既然无创DNA准确率更高，那不做唐筛可以吗？

既然无创DNA准确率更高，那不做唐筛可以吗？

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在整个孕期，孕妈妈们会做大大小小很多的检查，其中有几项，孕妈妈们提问最多：

• 唐筛、无创DNA、羊水穿刺（羊穿），它们有什么区别？
• 各自有什么优缺点？
• 可以跳过唐筛直接做无创吗？

今天，我们就用通俗易懂的方式，跟各位准爸妈解释清楚。

NT、唐筛、无创DNA，都是筛查方式。而当唐筛或无创DNA提示高风险时——羊穿就要上场了！因为羊穿是诊断！

超声NT筛查

孕早期超声检查

• 检查时间：孕11-13+6周，诊断价值高
• 检查方式：B超
• NT值：是指胎儿颈项透明层厚度，是筛查出生缺陷儿有效的早期指标。
• NT值与胎儿染色体异常或心脏畸形有一定关系，因此常作为早期排畸检查的软指标，为后期的产前诊断提供充分依据。

唐氏筛查

孕早/中期唐氏血清学筛查

• 检查时间：孕早期9-13+6周；孕中期15-20+6周
• 检查方式：抽血
• 准确率：60%-70%
• 费用：一两百
• 优点：普及率高，经济实惠，属于无创操作。
• 缺点：易出现假阳性。

唐筛的具体类型：

1. 早孕期“二联血清学筛查”（PAPPA+β-HCG） （9-13+6周）：检出率为65%；
2. 早孕期“一站式筛查”（超声NT+PAPPA+β-HCG）（11-13+6周）：检出率为88%；
3. 中孕期“三联血清学筛查”（AFP+UE3+β-HCG）（15-20+6周）：检出率为70-72%；
4. 血清学联合筛查（PAPPA+中孕期三联筛查）（9-20+6周）：检出率为85-88%。

胎儿颈项透明层厚度(NT)作为孕早期11-13周筛查指标，如果因为胎儿或胎位原因无法取得标准平面，NT将不纳入早孕期“一站式筛查”。

唐筛检查结果易出现假阳：

唐筛，属于一项风险评估、不是诊断，它的检查结果会提示：低风险，临界风险或高风险（怀有唐氏儿的概率较高）。

各位孕妈妈们必须知道的事情：

• 唐筛低风险≠一定没有风险，之后的各项孕期检查依旧要按时做。
• 高风险≠胎儿一定有问题，不少孕妈妈的唐筛检查会提示「高风险」，还需要通过进一步的无创DNA或者羊穿检查，才能精准确认胎儿是否有问题。

无创DNA检测技术（NIPT）

• 检查时间：孕12周后
• 检查方式：抽血
• 准确率：较高
• 费用：一两千
• 优点：简单、快速高效、安全（无创）、准确率较高。
• 缺点：只针对13、18、21三种染色体疾病，不能完全覆盖23对染色体。

无创DNA比唐筛准确率高：

（无创DNA针对13、18、21三种染色体疾病筛查准确率如下）

• 21-三体：95%左右
• 18-三体：85%左右
• 13-三体：70%左右

各位孕妈妈们还必须知道的事情：

无创DNA也是一个筛查，检查结果会提示低风险或高风险，如果提示低风险，后续产检也没有任何特殊情况，不需要进一步检查。但如果是高风险，必须要做羊水穿刺检查。

看到这里，很多孕妈会发出这样的疑问：

既然无创准确率高一些，那可以跳过唐筛直接做无创吗？

以上我们可以看出，无创DNA比唐筛检出率更高，但是二者的检测范围有部分重合，也有各自独立的检测项目。比如无创无法进行开放性神经管畸形的筛查，而唐筛无法进行13三体综合征的筛查。

建议：

• 唐筛该做还是要做的。除了18和21三体综合征外，可以及早发现开放性神经管畸形的问题，早预防，早准备。如确实有问题，也可以最大限度降低对母体的伤害。
• 如果错过唐筛，可以选择无创，并在孕中期加做神经管缺陷筛查，即（抽血查AFP）。
• 二者互相无法完全替代，建议有条件的两者都做。

羊水穿刺（简称“羊穿”）

公认的确诊染色体疾病的“金标准”！！！

• 检查时间：孕16周后
• 检查方式：在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进入羊膜腔抽取羊水。
• 优点：对胎儿所有23对染色体的数目和结果异常的确诊诊断，适合高风险孕妈妈。
• 缺点：属于有创检查。

由于羊水穿刺是有创操作，所以孕妈妈们担心有流产、感染的风险。不慌不慌！有风险、但无危险！也不会很痛，和打针、抽血的疼痛程度差不多！

细针进入羊膜腔，可能会导致流产、感染等并发症，但是发生的概率很低：早期的文献报道中约为1%，近年的文献报道更是明显降低，为0.2%-0.3%。

各位孕妈妈们最后还必须知道的事情：

羊穿不是普通产检必做项目，一般是产前筛查有特殊的孕妈妈才会选择来做羊穿；而产前筛查有特殊的这些高危孕妈妈们，你们自己对比一下：生下有缺陷胎儿的风险以及0.2%-0.3%的流产/感染风险，哪个选择更值得慎重考虑？

重点总结：

• NT、唐筛、无创DNA、羊穿，这几项检查是为了筛查或诊断胎儿的常见染色体疾病。
• NT、唐筛、无创DNA——是筛查，不是诊断。
• 羊穿——不是筛查，是诊断，可准确得知胎儿是否患有染色体类疾病。
• 孕早期一般做NT+唐筛，若检查结果提示「临界风险」，则需要进一步做无创；若结果提示「高风险」，则需要进一步做羊穿。
• 唐筛准确率不算高，易出现假阳性，如果结果提示高风险≠一定有风险，提示低风险≠一定没风险。

建议以下这些情况的孕妈妈都要做羊穿：

• 年龄大于35岁
• 孕早/中期母血清唐氏筛查阳性
• 夫妇一方为染色体异常者，或生育过染色体病患儿
• 生育过先天畸形儿者
• 生育过智力低下儿病史者
• 孕早期服用致畸药物或接触过X线
• 不良生育史（包括多次流产史、稽留流产、死胎、死产史）
• 超声检查发现异常（如羊水过多、羊水过少、胎儿宫内生长受限、胎儿发育异常）
• 疑为宫内感染的胎儿（如弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒感染等）
• 生育过水肿胎或贫血患儿或夫妇双方均为地中海贫血患者
• 其他可检测的遗传病（如DMD、白化病、遗传性耳聋等）

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