荧光原位杂交（FISH）技术详解

荧光原位杂交（FISH）技术详解

荧光原位杂交（Fluorescence In Situ Hybridization，简称FISH）是一种实验室技术，用于检测和定位特定DNA序列在染色体上的位置。这项技术在遗传学、医学诊断和生物研究领域有着广泛的应用，能够帮助科学家和医生快速准确地识别染色体异常和基因位置。

定义

荧光原位杂交（FISH）是一种实验室技术，用于检测和定位特定DNA序列在染色体上的位置。在该技术中，一个人的全部染色体被固定在载玻片上，然后暴露于一种"探针"，即一小段带有荧光标记的纯化DNA。荧光标记的探针会找到其对应的染色体序列并与之结合。通过使用特殊显微镜，可以观察到染色体及其亚染色体区域中荧光探针的结合位置。

原理

FISH技术通过以下步骤实现DNA片段在基因组中的定位：

1. 标记探针：将荧光染料标记到一小段纯化的DNA探针上。
2. 染色体固定：将待测样本的全部染色体固定在载玻片上。
3. 杂交反应：将标记好的DNA探针与固定在载玻片上的染色体进行孵育，使探针与目标DNA序列特异性结合。
4. 显微观察：使用荧光显微镜观察染色体，荧光信号显示探针结合的位置，从而确定目标DNA序列在染色体上的具体位置。

通过FISH技术，研究人员可以直观地观察到特定DNA序列在染色体上的位置，这对于遗传病诊断、染色体异常分析以及基因定位研究具有重要价值。

本文原文来自美国国家人类基因组研究所（NHGRI）