葡萄糖6磷酸脱氢酶新生儿筛查与诊断的方法

葡萄糖6磷酸脱氢酶新生儿筛查与诊断的方法

引用

39健康网

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http://ek.39.net/a/240913/h9snjfz.html

葡萄糖6磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是一种常见的遗传性酶缺陷疾病，尤其在亚洲人群中发病率较高。新生儿筛查和准确诊断对于预防和治疗该疾病至关重要。本文将介绍几种常用的筛查与诊断方法。

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的筛查与诊断可以通过红细胞G-6-PD活性测定、血红蛋白电泳、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测、高通量测序、染色体分析等方法进行。如果怀疑患有该疾病或出现相关症状，建议及时就医以获取准确的诊断和治疗。

1.红细胞G-6-PD活性测定

G-6-PD缺乏症的诊断通常需通过红细胞G-6-PD活性测定来确认。此项目涉及抽血化验，医生会从患者的无名指或小指末端采集血液样本并送至实验室进行分析。

2.血红蛋白电泳

血红蛋白电泳用于评估是否存在异常血红蛋白链，以支持G-6-PD缺乏症的诊断。此项检查需要抽取静脉血样，在专业设备上进行分离和分析蛋白质组成。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测

该基因检测可直接识别导致G-6-PD缺乏的特定遗传变异。一般采用PCR技术对DNA进行扩增后，再使用专门仪器对目标片段进行测序。

4.高通量测序

高通量测序可以快速、准确地检测G-6-PD基因中的所有已知突变。通过提取患者DNA，将其转化为序列信息，然后由计算机软件解析结果。

5.染色体分析

染色体分析可用于排除其他可能导致贫血的遗传疾病。通常包括采集外周血样并在实验室中培养细胞，随后使用特殊染料使染色体着色以便观察其结构异常。

以上各项检查均应在空腹状态下进行，以免影响结果准确性。若怀疑存在G-6-PD缺乏症，建议咨询专业医师以获取适当的指导和治疗方案。