无创影像技术：揭示心肌疾病的诊断新视野

无创影像技术：揭示心肌疾病的诊断新视野

引用

网易

1.

https://www.163.com/dy/article/JOCNF9TQ053438SI.html

心肌病是一组异质性疾病，其临床表现和病因复杂多样，严重影响患者的生存和生活质量。随着无创影像学技术的快速发展，超声心动图、CT断层扫描和心脏核磁共振（CMR）等多种影像学手段逐渐成为心肌病诊断的重要工具。本文整理了南京医科大学第一附属医院李新立教授在第35届长城心脏病学大会上的精彩分享，重点介绍了无创影像技术在心肌疾病诊断中的应用指南和欧洲心脏病学会（ESC）的最新认知更新。

无创性影像学技术诊断成人心肌病的临床应用指南

新近发布的《成人心肌病无创影像技术临床诊断指南（2024版）》通过综合多模态影像学技术，全面分析心肌病的形态、功能和组织学特征，为临床医生提供科学依据，助力心肌病的分类与病因诊断，最终提升患者的生存率和生活质量。

心肌病初步判别

（1）通过心电图进行初步判别

• 扩张型心肌病（DCM）：临床表现缺乏特异性，可表现为各种各样的心律失常；胸前导联R波递增不良，室内阻滞的现象较常见。
• 肥厚型心肌病（HCM）：心电图异常几乎存在于所有的HCM患者；较典型者心电图可见显著高电压、广泛的复极化异常及T波倒置；其他如Q波形成，电轴左偏和左右心房异常引发的P波异常。
• 限制型心肌病（RCM）：心电图上广泛的低电压，特别是胸前导联也表现较低振幅的QRS波；在传导系统受累时可出现心室内或束支阻滞，也可以出现房室传导阻滞。
• 致心律失常性右室心肌病（ARVC）：epsilon 波，右心室延迟除极；室性心动过速。
• 非扩张型左室心肌病（NDLVC）：缺乏特异性，与DCM及ARVC有重叠。

（2）影像学方法的选择

• 心脏超声：操作方便，可直观显示心脏形态结构改变，进一步评估室壁运动、心脏血流和功能情况，在心肌病的诊断、危险分层及预后判断中具有重要价值。
• CMR：可以准确检测心肌功能，识别心肌组织学特征（包括心脏结构、心肌纤维化瘢痕、心肌活性等），是诊断和鉴别心肌疾病的重要检测手段。
• 胸部X线、冠状动脉造影/CT血管成像、心脏放射性核素显像（ECT）等：能从不同角度提供诊断信息，辅助鉴别及明确诊断。
• 心内膜活检：是诊断众多心肌疾病的金标准，但由于其有创性及器械等问题，目前临床应用相对困难。

指南对各类型心肌病的诊断建议及鉴别

• 扩张型心肌病
  
  

• 肥厚型心肌病
  
  

• 限制型心肌病
  
  

• 致心律失常性右室心肌病
  
  

• 其他——左室过度小梁化 （LVNC）& 应激性心肌病（Takotsubo心肌病）
  
  

ESC心肌病管理认知更新

心肌病一级及二级预防推荐

病因诊断和治疗对缓解症状至关重要

• 如溶酶体贮积症（法布雷病）使用酶替代治疗及小分子药物伴侣可有效控制疾病进展；
• 转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变的患者应接受氯苯唑酸治疗;
• 轻链型心脏淀粉样变的治疗基于潜在的血液系统疾病，通过化疗或自体干细胞移植进行治疗。

基因诊断对指导治疗有重要意义

• 遗传学筛查在心肌病患者的诊断、治疗选择、预后评价、生育咨询、家系成员评价中具有重要的价值。新指南同时强调了基因检测和家系筛查在心肌病诊治中的重要性，详细地列出了心肌病相关基因，尤其是猝死高风险基因。
• 指南建议对符合心肌病诊断标准的先证者进行基因检测，或者同时对其亲属进行基因评估（Ia类推荐）。
• 对于明确携带致病突变（LP/P）的先证者的家系成员，建议进行基因检测及遗传咨询（Ia类推荐）。
• 基因检测可为心肌病患者本人的病因诊断、预后及治疗提供依据，并为其亲属（无论有无症状）的风险及疾病管理提供指导。此外，系统的遗传咨询，包括基因检测前和检测后咨询以及心理支持，是心肌病患者及其亲属多学科管理的要点。
• 基因检测和家系筛查结果的解读，则建议由专业的遗传学或心肌病诊疗团队进行。

心肌病治疗建议

• 药物治疗：推荐使用心肌肌球蛋白抑制剂—玛伐凯泰。该药物通过靶向HCM（肥厚型心肌病）患者的肌小节，有效减少过量的肌球蛋白-肌动蛋白横桥形成，从而改善心脏功能。临床研究提供了充分的循证医学支持，验证了其疗效与安全性。
• 多学科协作：建议建立多学科协作团队，包括心内科、心外科、影像学、遗传性等多个学科专家，共同进行患者的综合管理。

总结

1. 心肌病的临床诊断主要依赖多模态无创影像学技术，通过综合影像分析，提高对心肌形态及功能异常的精准诊断和有效治疗。
2. 在心肌病病因学、基因诊断及疾病管理等领域，已有重要的认知更新。
3. 强调多学科管理团队的合作，以及患者和家属在治疗过程中的积极参与。
4. 心肌病治疗领域仍存在许多待解决的问题，包括不同病因的有效诊断、特异性药物开发、心脏性猝死风险的预测与预防等，相关研究缺乏可靠的高水平证据支持。

专家简介

李新立 教授

• 南京医科大学第一附属医院心内科二级教授，主任医师，博士生导师，南京医科大学名医，江苏省突出贡献中青年专家，国务院特殊津贴专家，络病理论转化创新国家重点实验室副主任
• 担任中国老年学会心血管病分会副会长，中国医疗保健促进会心血管病精准医学委员会副主任委员，中国医师协会心血管病分会心衰学组副组长，中华心血管病分会高血压学组副组长，中华中医药学会络病分会副主任委员，中国胸心血管麻醉学会精准医疗分会副主任委员，世界中医药学会联合会抗衰老专业委员会副会长，江苏省医师协会心血管病分会总干事
• 中华心血管病杂志，中华心血管病杂志（网络版），中国循环杂志，临床心血管病杂志，中华高血压杂志，南京医科大学等杂志编委
• 主持国家自然基金面上基金及重点项目七项，科技部重点项目二项，国家科技进步一等奖主要完成人一项，省部级一等奖二项，二等奖二项，以通讯作者于Nature Medicine，JACC，Circulation等杂志发表SCI论文300余篇

参考文献

1. 中华医学会罕见病分会, 中国医师协会心血管内科医师分会心血管精准医学与罕见病学组. 成人心肌病无创影像技术临床诊断指南（2024版）[J]. 中华医学杂志, 2024, 104(44): 4038-4056. DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20240902-02027.