即便是做了三代试管,孕期这些检查也得照做!
即便是做了三代试管,孕期这些检查也得照做!
第三代试管婴儿技术虽然能够筛选出相对健康的胚胎,但并不能保证100%的健康。孕期检查如同一道道“生育健康保险”,能够帮助准父母及时发现和处理潜在问题,确保母婴安全。
第三代试管婴儿技术又称为胚胎移植前遗传学检测技术(PGT),是指优选男方精子与女方卵子配对受精,将结合而成的受精卵放置于模拟人体内环境的医疗器皿中继续培育5-6天,使受精卵发育至囊胚形态后抽取对应囊胚的滋养层细胞作为样本进行遗传学检测。
以滋养层细胞的遗传信息作为参照,可以判断出该囊胚是否存在染色体结构、数目异常或是否携带遗传致病基因,从而挑选出健康的胚胎进行移植,实现优生优育。
常规的第三代试管婴儿技术,一般只针对胚胎的染色体结构和数目进行筛查(PGT-A),判断其是否异常,如果是存在家族性遗传疾病(如地贫)则需要提供直系亲属的血液样本进行基因比对以确认胚胎是否罹患该遗传疾病(PGT-M)。
那么,既然移植的是健康胚胎,是否意味着后续降生的婴儿就一定是健康的呢?如果是这样的话,是不是孕期连孕检都不用做了?
实际上,所谓的健康胚胎,其“健康”只存在于相对意义上。
不管是染色体筛查亦或是基因诊断,都无法保证出生的婴儿是100%健康的。
医疗是没有绝对的,世界上没有绝对健康的人,自然也不可能会有绝对健康的胚胎。
就染色体方面而言,目前已发现的人类染色体数目异常与结构畸变高达3000多种,已确认的染色体疾病综合征高达100多种,且随着时间推移,被验证的新型病症数量仍持续上涨。
可能当前“没病”,下一秒就被迫“生病”了。
更何况,即便胚胎真的是完全健康的,染色体和基因层面皆没有任何异常,“十月怀胎”的过程中也有可能出现胚胎染色体分离异常或染色体因体内外的种种因素发生断裂或重组,导致胚胎畸形发育。
在日常生活中,人体经常暴露在各式各样的天然辐射、人工辐射以及化学环境之中。
如果怀孕阶段长时间置身于电离辐射或通过饮食、呼吸、皮肤接触等途径摄入过量化学物质,皆有可能导致胚胎染色体分裂异常、断裂、粉碎化和互换等类型畸变。
此外,如果精子和卵子的质量较差(特别是高龄女性),即便精卵顺利结合形成囊胚且成功通过遗传学检测,也有可能在孕期时胚胎染色体分裂发生异常,导致胚胎发育不良、胎停甚至流产。
综上所述,无论是自然生育亦或是试管婴儿助孕,孕检都是必不可少的“生育健康保险”,按时孕检,方能规避风险。
孕期重要的孕检有哪些?
1. HCG检测
HCG即人绒毛膜促性腺激素,是胚胎着床之后其滋养层细胞率先释放的一种糖蛋白激素。
HCG会刺激妊娠黄体分泌孕酮,血清 HCG 保持在一定水平能保证妊娠黄体不退化,维持胚胎的发育,若血清 HCG 的量不足,将会影响胚胎的着床或者继续发育。
自然生育同房10天后或试管婴儿胚胎移植7天后便可以抽血检测HCG,作为判断是否受孕的初步依据。
由于检测时间不同,HCG值并没有一个准确的阈值用以判断是否顺利怀孕。
因个人身体情况以及所移植胚胎数量不同,初始血清HCG值也高低不一。
一般来说,只要血检中检测到HCG且在48小时后复查结果为HCG顺利翻倍即可判断为成功受孕。
HCG翻倍规律:
HCG小于2000 mIU/ml时,翻倍时间约为48小时;
HCG介于2000-6000 mIU/ml时,翻倍时间约为72小时;
HCG大于6000mIU/ml 以上,翻倍时间则需要约96小时。
HCG翻倍存在较大的个体差异,移植后短期内没有达到理想的翻倍效果的女性也不用担心焦虑。
比如,有的女性HCG并没有明显翻倍,但每48小时HCG数值升高在70%以上,这也属于正常现象。
2. NT检查
NT检查即胎儿颈部透明带检查,该检查主要通过B超测量胎儿颈部皮下无回声透明层最厚的部位,反映胎儿颈后皮下组织内液体积聚,用以评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征,是孕期检查中排除胎儿异常的第一步。
75%的唐氏综合征,都可以在NT检查中及早被发现和判断。
NT检查的最佳时间是在孕11-13周的第6天之间,这个时间段正常胎儿的上肢淋巴会出现短暂的回流障碍,出现暂时性的颈部透明带增厚现象。
医生会测量胎儿颈部皮下无回声透明层最厚的部位,从皮肤层的内缘到筋膜层的外缘,测量3次,取最厚的数值。
正常情况下,胎儿颈部透明带的厚度最好是在于3mm以内,高于3mm则意味着颈部透明带过厚,颈部透明带厚度越高(超过正常值的情况下),胎儿罹患唐氏综合征的几率就越大。
不过,对于NT临界值的界定,不同的医院也有不同的标准。有的医院要求NT值低于2.5mm,也有的医院表示NT值低于3.5mm即可。
不管是哪一种标准,只需要以医院的判断为依据即可,无需过于担心。
而且,即便NT值存在异常,也不代表胎儿就一定有问题,可以通过配合唐筛、无创或羊穿加以判定。
3. 唐筛
唐筛即唐氏综合征产前筛选检查,该检查的目的是通过化验孕妇的外周血来判断胎儿罹患唐氏综合征的危险系数。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿染色体异常疾病中最为常见的一种,顾名思义指的就是21号染色体多出了一条。
60%罹患唐氏综合征的胎儿在孕期时便会流产,即便顺利生育以后,也会存在面容畸形、智力低下、发育障碍和多发畸形等症状。
按时唐筛,提前预防唐氏儿至关重要。
唐筛主要分为早期唐筛和中期唐筛两种。
早期唐筛主要是通过血液检测了解妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β(β-HCG)等数值,搭配NT检查加以判断胎儿是否存在唐氏风险,所以检查时间与NT检测一致,在孕11-13+6天之间。
中期唐筛的最佳检测时间是在孕16-18周之间,主要通过血液检测分析孕妇体内的人绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(UE3)等指标,结合孕妇的年龄、体重、孕周等数据进行唐氏风险计算。
无论是早期唐筛还是中期唐筛,都只是一项针对唐氏综合征高危性的初步筛查,准确率只有70%左右。
如果两次唐筛皆显示高风险,则需要进行羊水穿刺加以诊断(无创DNA虽然准确率高于唐筛,但也仅是一项筛查,无法确诊)。
而如果唐筛的结果为高危,通过无创DNA和羊水穿刺皆确诊为唐氏儿,应及时终止妊娠。
4. 大排畸筛查
大排畸即中孕期胎儿超声大畸形筛查,是孕期非常重要的一项产前检查。
大排畸的筛查内容包括胎儿的头部、脑部结构、脊柱、心脏、腹部器官(如肾脏、胃、膀胱)、四肢、骨骼等。
其目的是为了排除胎儿是否存在严重结构畸形,如心脏缺陷、神经系统异常、四肢、面部、内脏器官的畸形等,以及确认胎儿的生长发育是否与孕周相符,观察胎盘位置、羊水量以及脐带情况。
大排畸筛查一般在孕期的20-24周进行,此时胎儿已发育出大部分器官,羊水量适中,且胎儿大小适宜,便于详细观察。
检查的方式可采用二维、三维或四维超声技术,其中四维彩超能提供更为直观、动态的图像,有助于医生更细致地观察胎儿结构。
即便大排畸结果正常,也应该定期复查,某些胎儿异常可能会在孕后期才会显现。
而如果大排畸结果异常,则需要配合羊水穿刺,甚至是脐血穿刺近一步确诊,便于及时采取相应的处理措施。
5. 糖耐检查
糖耐检查,全程口服葡萄糖耐量试验(OGTT),是孕期常规筛查糖尿病的一项重要检测,目的是检测孕妇在妊娠期间身体处理葡萄糖的能力,以判断是否存在妊娠期糖尿病风险。
妊娠期糖尿病(GDM)是妊娠期常见的一种合并症,罹患妊娠期糖尿病容易导致产妇流产、早产、感染、羊水过多、高血压等,还会引起胎儿畸形、高血糖、胰岛素分泌过多、巨大胎儿、新生儿低血糖等系列母儿并发症。
糖耐检查一般在孕22-24周内进行,检查前需要提前8-12小时禁食禁水,在空腹的情况下口服葡萄糖浓液,于饮用前、饮用后一小时和饮用后两小时分别进行抽血检测血糖水平。
糖耐测试正常范围:
空腹血糖应低于5.1mmol/L。
饮用葡萄糖后1小时血糖应低于10.0mmol/L。
2小时血糖应低于8.5mmol/L。
如果妊娠期间血糖异常,应视妊娠期糖尿病严重程度选择终止妊娠亦或是在医生的指导下通过饮食治疗或药物治疗严格控制血糖,在密切监测下继续完成妊娠。