聚焦渐冻症，让生命不再“冰封” | 国际罕见病日
聚焦渐冻症，让生命不再“冰封” | 国际罕见病日
渐冻症（肌萎缩侧索硬化症）是一种罕见但致命的神经系统疾病，全球约有40万患者，中国约有10万名患者。这种疾病多发于40-50岁年龄段，男性患者略多于女性。虽然目前渐冻症尚无法完全治愈，但通过规范治疗可以延缓病情进展，改善生活质量。
什么是渐冻症？
渐冻症在医学上称为肌萎缩侧索硬化症（简称ALS），是一种进展性神经系统变性疾病，于2018年被纳入国家卫生健康委员会、科技部、工信部、药监局、中医药管理局5部门联合发布的《第一批罕见病目录》。
目前全球约有40万渐冻症患者，我国约有10万名患者。在神经系统变性疾病中，其发病率仅次于阿尔茨海默病和帕金森病，位居第三位。这种疾病多发于40-50岁年龄段，男性患者略多于女性。
渐冻症为何发生？
渐冻症的确切病因目前尚未完全明确。医学研究表明，大约5%-10%的患者属于家族性，与基因突变有关。而90%-95%的患者属于散发性，可能与环境因素、免疫功能异常等多种因素相关。这种疾病会导致运动神经元持续性损害，使得大脑发出的运动指令无法传递到肌肉，最终导致肌肉萎缩。
怎样早期识别渐冻症“预警信号”？
这一疾病虽然发现难，但也有一些早期“预警信号”有迹可循，若出现以下情况请及时就医：
- 反复无故跌倒或走路不稳
- 手部精细动作变得困难，如经常打翻杯子、扣纽扣费力
- 说话变得含糊不清或有明显鼻音
- 吞咽时容易呛咳
- 某些部位的肌肉明显萎缩
- 经常出现肌肉抽搐或痉挛
需要特别说明的是，这些症状可能由多种疾病引起，出现这些症状并不一定就是渐冻症，但如果症状持续存在或逐渐加重，建议及时到神经内科就医检查。
渐冻症临床症状有哪些？
早期症状因人而异。约75%的患者首先出现手脚无力，表现为拿不稳东西、容易跌倒；约25%的患者最早出现构音障碍或吞咽困难；少数患者可能首先出现呼吸困难。
在进展期，症状会逐渐加重并扩散至身体其他部位。患者可能出现说话含糊、吞咽困难、呼吸功能减退等问题。值得注意的是，在整个病程中，患者的意识和智力都保持清醒。
到了晚期，患者可能需要依赖呼吸机维持生命，生活完全需要他人照料。大多数患者的生存期在确诊后2-5年，但也有少数患者可以存活更长时间。
如何预防与治疗渐冻症？
虽然目前渐冻症尚无法完全治愈，但通过规范治疗可以延缓病情进展，改善生活质量。
预防方面：
- 保持健康的生活方式
- 避免过度疲劳
- 定期体检，重视早期症状
- 有家族史者建议进行基因检测
治疗方面：
- 及时就医，遵医嘱用药
- 坚持康复训练
- 注意营养支持
- 保持心理健康
- 定期复查，调整治疗方案
从霍金颤抖的指尖到蔡磊跳动的眼球，这些被“冰封”的生命跃动着滚烫的灵魂。真正的寒冬，不是神经的退行，而是希望停滞。让我们一起行动起来，用关爱融化"冰封"，让每个生命都能看见星光。