哪些关键基因突变与人类多种疾病发生密切相关？

哪些关键基因突变与人类多种疾病发生密切相关？

基因突变与人类疾病的发生密切相关。近期，科学家们在该研究领域取得了重要进展，揭示了多个关键基因突变与疾病的关系。本文将为您介绍这些重要研究成果。

DNA突变引发神经变性疾病的分子机制

近日，一项发表在《Human Molecular Genetics》的研究揭示了DNA突变引发神经变性疾病的分子机制。研究发现，突变会导致细胞出现一种抗病毒样的炎性反应，从而导致细胞死亡，进而引发进行性的神经变性损伤。这项研究首次揭示了这一机制，为开发减缓亨廷顿氏症、运动神经元疾病等疾病进展的新型疗法提供了新思路。

三个基因的联合突变会导致致命性心脏病发生

发表在《Science》上的一项研究发现，三个基因（MKL2、MYH7和NKX2-5）的联合突变会导致致命性心脏病发生。研究通过对一个家族的基因组进行测序，发现父亲在MKL2和MYH7基因中存在突变，而三个孩子从父亲那里继承了这两种突变，并从母亲那里继承了NKX2-5基因的突变。这一发现为理解先天性心脏病的发病机制提供了新的视角。

鉴别出与细胞衰老相关的基因突变

波士顿大学医学院的研究人员在《Brain, Behavior, and Immunity》上发表研究，发现克洛索基因（klotho gene）突变与多种精神压力相关，包括创伤后精神紧张性障碍（PTSD）、疼痛及与细胞老化相关的睡眠障碍等。这是首次发现该基因能作为指示人类细胞加速衰老的标志物。

染色体17号发生突变会导致遗传病的发生

贝勒医学院的研究团队在《Cell》杂志上发表研究，发现除了17号染色体的重复或删除外，整个基因组中广泛的单个碱基对突变也可能参与Potocki-Lupski综合征和Smith-Magenis综合征的发病机制。

突破！发现首个与儿童胆管闭锁相关的基因突变

科罗拉多大学安舒茨医学院的研究人员在《Hepatology》上发表研究，发现PKD1L1基因的突变与胆管闭锁（BA）相关。这一发现有助于理解这种致命性儿童晚期肝病的发病机制。

鉴别出与自闭症发病相关的基因突变

加拿大多伦多大学病童医院的研究团队在《eLife》上发表研究，开发了一种新型的资源库，包含来自25名自闭症个体衍生的53种不同的iPSC细胞系。通过CRISPR基因编辑技术，研究人员开发出了四对等基因的ipsC细胞系，以研究遗传突变对自闭症特性的影响。

鉴别出一种与急性呼吸窘迫综合征的新型遗传突变

瓦伦西亚大学的研究人员在《Intensive Care Medicine Experimental》上发表研究，通过对2000多名患者的样本进行研究，发现FLT1基因的单核苷酸多态性与急性呼吸窘迫综合征（ARDS）发生直接相关。

基因突变如何诱发帕金森等神经性疾病的发生

耶鲁大学的研究团队在《The Journal of Cell Biology》上发表研究，发现VPS13蛋白的功能障碍在多种类型神经性疾病发生过程中扮演着重要作用。VPS13蛋白能从细胞膜中提取脂质，并将其转移到附近的膜结构上，这一机制的异常可能与帕金森病等神经性疾病的发生有关。

科学家阐明参与癌症发生的DNA的可能性突变

塞维利亚大学的研究团队在《Proceedings of the National Academy of Sciences》上发表研究，揭示了PIF1蛋白在维持DNA分子完整性中的重要作用。研究发现，细胞代谢过程中产生的化学变化可能会破坏DNA信息并导致突变，而多种修复机制能够帮助抵御这些改变，但当这些机制不足以修复所有改变时，突变的积累可能导致细胞衰老和癌症等疾病。

喝酒和吸烟诱发驱动基因突变，导致食管癌

日本京都大学等多家研究机构的研究人员在《Nature》上发表研究，通过对大量受试者的食管上皮内瘤变（PNE）样本进行全外显子组测序，发现携带驱动基因（主要是NOTCH1）突变的克隆细胞发生年龄相关的渐进性增殖，而饮酒和吸烟可显著加快这一过程。研究还发现，几乎在所有人体内，携带驱动基因突变的克隆细胞从儿童早期开始在多个病灶位点上出现，其数量和大小随年龄增加而增加，最终数千个相当大的携带驱动基因突变的克隆细胞重塑几乎整个食道上皮。这一发现为理解食管癌的发病机制提供了新的视角。