HER2/ERBB2生物标志物在结直肠癌中的作用

HER2/ERBB2生物标志物在结直肠癌中的作用

HER2/ERBB2 生物标志物和结直肠癌

什么是 HER2 生物标志物？

HER2 或 ERBB2 基因（人类表皮生长因子受体-2）存在于身体的每个细胞中，与EGFR基因属于同一家族。HER2 蛋白质是一种受体，是一种微小的“尖刺”，几乎遍布我们体内所有细胞的表面。HER2 基因负责细胞之间的通讯，以促进细胞的生长、分裂、修复和存活。

HER2 扩增意味着什么？

正常细胞及其细胞核只有少数 HER2 受体。有时细胞出现异常，产生多个 HER2 基因，这称为放大。当 HER2 基因扩增时，它会在细胞表面产生过量受体；这称为过度表达。过度表达会导致细胞不受控制地生长，这就是肿瘤形成的原因。这种疾病不是遗传性的（种系突变）不会从一代传给另一代。HER2 基因扩增是肿瘤细胞体细胞变化中随机发生的。

HER2 有多常见？

• 约 3-4% 的结直肠癌肿瘤含有过多的 HER2 基因和 HER2 受体拷贝数。
• HER2 基因扩增在野生型（正常）结直肠癌患者中更常见（6-8%）KRAS。
• HER2 扩增是左侧结肠肿瘤更常见比右侧结肠肿瘤更常见。

谁应该进行 HER2 检测？

美国国家综合癌症网络 (NCCN) 建议在所有被诊断患有 IV 期（转移性）结直肠癌的患者。HER2 扩增/过度表达的患者对 EGFR 抑制剂的反应不佳。应进行 HER2 检测在开始使用 EGFR 抑制剂（如西妥昔单抗或帕尼单抗）治疗之前。如果你有出现或新的转移性疾病，您的医生可能会建议对新肿瘤进行 HER2 检测，以帮助指导您的治疗。

如果我的 HER2 生物标志物异常会怎样？

了解肿瘤生物标志物的详细信息可以帮助您和您的医生决定针对您肿瘤特征的个性化治疗方案。HER2 扩增是预测性生物标志物对 EGFR 抑制剂治疗反应不佳。

有哪些治疗选择？

HER2 扩增和过度表达且为 RAS 和 BRAF 野生型的结直肠肿瘤应接受以下治疗：双靶向治疗针对 HER2。这包括曲妥珠单抗与帕妥珠单抗或拉帕替尼联合使用，或与化疗联合使用。

治疗可能产生哪些副作用？

每种治疗都有可能引起一些副作用。有些人对某种药物的敏感度可能高于其他人。这也取决于您的其他治疗、药物、维生素和草药补充剂。例如，如果您同时接受放射治疗，副作用可能会更严重。告诉您的医生您服用的所有药物、维生素、补充剂和治疗。HER2 抑制剂最常见的一些副作用是恶心、皮肤问题、头痛、头晕、疲劳、腹泻、便秘、关节或肌肉疼痛以及贫血/低血红蛋白水平。您不太可能会出现所有这些副作用，但可能会出现其中一些。如果您出现严重症状，请立即联系您的医生。

患者案例：Lexie Haglund

Lexie Haglund是一位IV期结直肠癌患者，她的G12C生物标志物指导了她的治疗方案，包括HIPEC手术。她的案例强调了筛查、研究和自我倡导的重要性。

患者案例：克里斯蒂·威廉姆斯

克里斯蒂·威廉姆斯的统计数据表明她的存活几率很小，但她依靠信仰保持乐观。她接受了生物标志物检测，这对她的成功治疗至关重要。