庞贝病是什么病

庞贝病是什么病

胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科

庞贝病是一种罕见的遗传性疾病，主要由于缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）导致糖原在细胞内过度累积。这种疾病可以分为婴儿型、青少年型和成年型，临床表现各异。早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量和延长寿命至关重要。

病因

庞贝病由GAA基因突变引起。GAA基因位于第17号染色体上，负责编码酸性α-葡萄糖苷酶，这种酶在溶酶体内将糖原分解为葡萄糖。如果这种酶功能缺失或活性降低，糖原会在细胞内积累，导致细胞功能障碍。

临床表现

• 婴儿型庞贝病：多在出生后几个月内发病，表现为肌张力低下、呼吸困难、心脏肥大等严重症状，若不治疗通常在两岁前死亡。
• 青少年型和成年型庞贝病：病情进展较慢，主要表现为进行性肌无力，尤其是近端肌群，如肩胛带肌肉和骨盆带肌肉；有时也伴有呼吸肌无力，导致呼吸困难。

诊断

• 酶学检测：通过血液或皮肤成纤维细胞培养，检测GAA酶活性。
• 基因检测：确定GAA基因突变类型，可辅助诊断和家族筛查。
• 影像学检查：如肌电图、心脏超声等，有助于评估疾病对肌肉和心脏的影响。

治疗

• 酶替代疗法（ERT）：使用重组人酸性α-葡萄糖苷酶，能有效减缓疾病进展，但需终生治疗。
• 对症治疗：支持性治疗如机械通气、物理治疗等，可以提高生活质量。

庞贝病虽然罕见，但了解其病因、临床表现及诊断方法对于早期发现和治疗至关重要。通过科学的管理和治疗措施，许多患者可以显著改善生活质量并延长寿命。