2024 AAS 古代基因组为了解中国西南历史时期的遗传史提供了见解

2024 AAS 古代基因组为了解中国西南历史时期的遗传史提供了见解

中国西南地区以其独特的民族、文化和语言多样性而著称。近期，一项关于贵州省大松山遗址明代个体的全基因组研究为我们揭示了该地区古代人群的遗传特征。研究表明，这些明代个体显示出与古代北方中国特别是黄河流域人群的遗传亲缘关系，这为理解中国西南地区的人口迁徙和文化融合历史提供了新的视角。

摘要

中国西南地区的特点是民族、文化和语言多样性，但该地区过去人群的遗传特征和动态历史尚未得到充分证实。我们展示了来自中国西南部中心地区贵州省的七个明朝（公元 1368 年至公元 1644 年）个体的全基因组古代 DNA 数据。贵州的明代大松山人与中国北方人有更多的亲缘关系，并且是来自中国南方的古代人群和来自黄河地区的中国北方农民的基因混合。大松山人人口规模较小，可能有异族通婚习俗。此外，当今中国西南部的藏缅语、壮侗语和苗瑶语群体还带有与古代黄河农民相关的额外血统，这表明近几个世纪以来有来自中国北方的基因涌入。

介绍

古代 DNA 有助于揭示群体历史动态。东南和华北地区的新石器时代早期（EN）人群，如奇和和扁扁个体，分别具有独特的东亚相关祖先。与仰韶文化有关的新石器时代中期（MN）农业人群显示出与中国古代北方人群的遗传亲和力增强。晚期新石器时代（LN）的龙山人群展示了与来自南方水稻种植向北扩展相关的祖先。在中国西南部，广西的11000年前的龙林个体表现出与北方和东南方中国人群不同的遗传谱系。随后的广西人群在9000至6000年前展现了广泛的混合，融合了龙林、奇和和东南亚及和平文化的祖先，反映了该地区史前人群的动态互动。

贵州省位于历史上的南方丝绸之路沿线，长期以来是中国内陆与西亚、南亚和欧洲之间外贸、文化交流和重大迁徙的关键交汇点。同时，贵州是多民族的家园，包括汉族、苗瑶、侗傣和藏缅等少数民族，反映了该地区复杂的人口历史。尽管如此，由于人类遗骸的有限可用性，对这里史前人群的遗传祖先和社会复杂性的深入了解仍然稀缺。

考古证据显示，贵州地区早在中更新世就有人类居住。自汉代（公元前202年－公元220年）以来，居住在贵州的古代群体与中原地区的农业王朝互动，这从贵州发现的众多汉式墓葬中得到证明。据史书记载，汉武帝在公元前110年实施了一系列措施，包括移民和军事驻防，以将贵州纳入其统治之下。这种与中原文明的互动在几个世纪中逐渐加强。公元740年，强大的唐朝在贵州建立了一个官方行政区，称为黔中道。宋代贵州发掘出许多模仿中原地区当时流行的木结构墓葬。明朝时期，1413年，明帝国正式建立贵州省，同时大量汉族士兵迁至该地区，建立驻军以保护当地的苗族和瑶族。这导致了该时期居住在贵州的各群体间的多样性增加，最终形成了现代贵州省多民族共居的特征。使用直接的aDNA证据反映人口互动的定量研究目前仍然缺乏。主要挑战在于贵州的温暖潮湿气候，这给aDNA的保存带来困难，并导致该地区古基因组学研究的稀缺。广西500年前的人群与先前的古代人群有明显不同的祖先，与古代北方中国人群有很强的遗传亲和力。在四川盆地，东汉时期悬棺葬的个体在遗传上与黄河古代群体无异。然而，由于缺乏历史时期的古基因组，古代贵州人群的基因组特征、他们与周边群体的遗传混合以及他们对现今贵州人群祖先的贡献尚未得到充分研究。本研究报告了贵州大松山遗址七个个体的古基因组数据，标志着该地区首次获得古代基因组数据。这些个体可追溯至明代（1368年－1644年），提供了最近几个世纪古代贵州人群遗传特征的洞察。

科学问题

探讨贵州地区古代人群的遗传特征、他们与周边人群的遗传混合以及这些古代人群对现代贵州人群的祖先贡献。

研究方法

贵州省文物考古研究所与多所大学合作，在贵州医科大学新校区进行大规模考古发掘。从明代墓葬中选择11个保存良好的个体进行古DNA提取。使用MapDamage、ANGSD和Schmutzi软件评估DNA数据的真实性和污染率。通过计算染色体比率确定样本的性别。使用HaploGrep3和ISOGG数据库确定线粒体和Y染色体单倍群。使用READ软件估算个体间的亲缘关系。使用hapROH软件检测纯合区块。使用smartpca进行主成分分析。使用ADMIXTOOLS计算f3和f4统计。使用ADMIXTOOLS的qpAdm软件估算潜在来源种群及其比例。使用ADMIXTURE软件进行模型分析，选择K=8作为最佳参数。

研究结果

七个大松山样本中鉴定了四个不同的线粒体 DNA (mtDNA) 单倍群：B4c2、M32'56、R9b1a3 和 M，突出了显着的遗传多样性。所有三个男性个体携带相同的Y染色体单倍群C2b1，该单倍群在现代东亚人中普遍存在。大松山个体之间的亲缘关系不超过二级，表明他们之间缺乏密切的家庭关系。除了个体GZM51外，所有大松山个体的基因组都显示出大量ROH片段。所有个体都显示出许多短ROH片段（< 20 cM），其中两人还有少量长ROH片段（> 20 cM）。这一模式表明大松山个体没有特别的近亲混合，而是代表了一个有效种群规模较小的群体。

大松山人群（DSS_HE）在PCA中展示出独特的遗传模式，与西南中国的其他历史时期人群不同。DSS_HE位于中国北方黄河流域古代人群和南方古代人群之间，显示出混合的遗传特征。DSS_HE 与现代南中国汉族群体重叠，表明其具有现代南方汉族的遗传特征。DSS_HE靠近北方中原青铜时代和铁器时代人群（如YR_LBIA和HHC_Cliff），表明受到了古代南方和北方中国人的影响。彝族和纳西族与现今的藏族和夏尔巴族接近，而其他群体则与东南亚人群有更近的遗传亲缘关系。ADMIXTURE分析：在K=8时，大松山人群主要由两大祖先成分构成：一个主要来自中国南方的广西古代基因组，另一个与中国北方大多数古代人群共享（如中石器时代的仰韶文化和红山文化人群）。f4统计：表明大松山人群与黄河农民共享更多等位基因，而非古代南方中国人群。Outgroup f3：结果显示，DSS_HE与北方中国的古代基因组（如新石器时代的庙子沟人群、YR_LN和YR_LBIA）显示出强烈的遗传亲缘关系。qpAdm模型：DSS_HE可以被建模为包括广西和福建的古代人群和多样化的北方中国古代人群（如新石器时代早期的山东人群和黄河农民）之间的混合。

图1 大松山遗址地理位置及相关古人群。

图2 本研究中大松山的 PCA 结果。

图3 本研究中大松山种群的遗传结构。

结论

大松山人群（DSS_HE）与南中国其他古DNA样本存在显著差异，与古代北方中国特别是黄河流域的青铜和铁器时代人群（如YR_LBIA和Upper_YR_IA）有很强的遗传亲缘关系。大松山人群可以被有效地建模为古代南中国人群和黄河流域古代农业人群的混合，表明北方黄河地区对大松山人群的遗传影响。根据历史记录：

• 明朝期间，北方中央政府在贵州设立省份，动员大量汉族军人及其家属移民贵州，加强对西南地区的控制。
• 贵州的土著文化受到了北方汉族文化的显著影响，服饰、葬俗和宗教信仰逐渐与中原地区相似。
• 清朝时期，更多汉族移民进入贵州，贵州的人口结构从“非汉族更多”转变为“汉族更多”。

局限性和展望

本研究的结论受到小样本量的限制，需要更多的样本和更高覆盖率的基因数据来深入理解大松山群体的遗传多样性和历史人口迁徙。明代贵州大松山人群的祖先结构显示出古代南中国人群和北方黄河流域农业人群的遗传混合。该人群可能属于一个实行外婚制的有限人口群体。未来的研究应扩展样本的地理和时间范围，以更全面地代表贵州和西南中国的多样历史。

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