母亲肠癌后儿女相继患癌，遗传性结肠癌怎么破？
母亲肠癌后儿女相继患癌，遗传性结肠癌怎么破？
近日，“母亲患癌后儿女未听医嘱相继癌晚期”的新闻登上微博热搜。据报道，中山大学附属第六医院结直肠外科接诊了一位29岁家族性腺瘤性息肉病患者小秦，经检查其体内有数百枚肠道息肉，确诊为肠癌晚期。他的亲姐姐此前因结肠癌去世，母亲也曾在10年前因结肠癌接受手术。当时医护们已叮嘱这一家人定期做肠镜检查，怎料姐弟俩没当一回事，最后双双“中招”结肠癌，且确诊即晚期。
南方医科大学南方医院消化内科主任刘思德表示，小秦是典型的遗传性结肠癌患者。遗传性结肠癌是一类具有明显家族聚集性的疾病，多数为常染色体显性遗传，若父母一方患病，孩子患病几率为50%。主要包括如下三类。
家族性腺瘤性息肉病
家族性腺瘤性息肉病是遗传性结肠癌中最常见的一种类型。该病特点是患者肠道内息肉数量众多，可达上百甚至数百个。早期通常无明显症状，随着息肉体积增大和数目增加，可出现腹痛、腹泻、黏液血便等症状，少数还出现肠套叠或肠梗阻。很多患者在30岁前就可能面临息肉癌变，因此，对于有此类家族病史的人群，建议在20岁前开始定期进行结肠镜检查。
林奇综合征
林奇综合征的遗传性相对不那么明显，父母患病并不意味着子女一定会表现出来，有时甚至隔几代才出现症状。该病患者通常在一定年龄后发生息肉，但癌变风险相对较低，且通常发生在45岁以后。如果有林奇综合征家族病史，建议在40岁后开始进行定期的结肠镜检查。
黑斑息肉综合征（也叫Peutz-Jeghers综合征）
黑斑息肉综合征在东南亚、广东沿海地区较为常见。患者除了肠道内会长出黑斑息肉外，其口唇黏膜、手指指端、脚趾趾端还可能出现黑点或黑斑，这些特征使得该病相对容易被发现。若存在黑斑息肉综合征家族病史，一旦发现上述部位出现黑点、黑斑，必须第一时间进行结肠镜检查。
刘思德介绍，结肠镜检查可通过一条细长、柔软且带有摄像头的管状仪器（即结肠镜），观察肠道内部情况，帮助筛查、诊断息肉和癌症等疾病。上述遗传性结肠癌共同特点是肠道内会长出息肉，且息肉在一定阶段可能发生癌变，一旦癌变，后果严重。一是病情会迅速恶化，癌细胞可能快速扩散到整个肠道，甚至转移到其他器官，如肝脏、肺部等；二是患者生活质量将急剧降低，会出现疼痛、体重下降等症状，严重影响日常活动和心理状态；三是癌变后治疗难度显著增加，手术风险和术后恢复难度都大幅提高，化疗和放疗的效果也会因为癌变时间过长而大打折扣；四是癌变后患者生存率会显著下降，如果未能在早期发现并及时治疗，患者将面临极高的死亡风险。
“总的来说，遗传性结肠癌的防控关键在于早期发现和干预。” 刘思德提醒，直系亲属往上三代，包括父母、爷爷奶奶、外公外婆等，还有旁系亲属如舅舅、叔叔等，家族中只要有一个人得过肠癌，就要警惕家族遗传风险。目前针对遗传性结肠癌的基因筛查技术相对成熟，可采用全外显子组测序等方法确定致病基因和相关变异，帮助确诊疾病。确诊后应定期进行结肠镜检查并根据医生建议进行息肉切除，以降低癌变风险。
本文原文来自腾讯新闻