什么是林奇综合征

什么是林奇综合征

林奇综合征是一种遗传性疾病，主要增加结肠癌、子宫内膜癌等多种癌症的风险。本文将从遗传性质、癌症风险、筛查建议和遗传咨询等方面，为您详细解读这一疾病的相关信息。

林奇综合征的遗传性质

林奇综合征是由常染色体显性基因突变引起的，这意味着如果父母中的一方携带这种基因，则其子女有50%的几率遗传该综合征。主要涉及到负责DNA错配修复的基因，包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等。

林奇综合征的癌症风险

与一般人群相比，林奇综合征患者患结直肠癌的终身风险为52%至82%，而女性患者患子宫内膜癌的风险为25%至60%。还可能增加卵巢癌、胃癌、小肠癌、泌尿系统癌症等的风险。

筛查建议

对于林奇综合征患者，通常建议早期且更频繁地进行癌症筛查，如每1到2年进行一次结肠镜检查，从20岁至25岁或在诊断时（以先到者为准）开始。某些情况下可能考虑预防性手术以降低特定癌症的风险。

遗传咨询

由于林奇综合征的遗传特性，在家族中确诊个案后，建议其他家庭成员进行遗传咨询和潜在的基因检测，以便采取适当的预防措施。

林奇综合征通过基因突变显现，影响多个器官的癌症风险。及时筛查和预防措施对降低相关癌症的发病率具有重要意义。

医生简介：刘娟副主任医师，东南大学附属中大医院消化内科专家。