13岁罕见病少女千里来长就医，MDT专家团队及时会诊出方案
13岁罕见病少女千里来长就医，MDT专家团队及时会诊出方案
2月28日是第18个"国际罕见病日"。目前全球已知罕见病有7000余种，超3亿人长期遭受这类疾病的痛苦。其症状多样、不易诊断，患者和家庭承受着巨大的疾病负担。
13岁少女多方就医，多学科专家会诊出方案
"现在这个病还没有特效药，只能辅助性地穿矫正鞋，配合治疗性按摩。"在中南大学湘雅三医院国际医疗部MDT多学科专家会诊室，患有罕见病"腓骨肌萎缩症"的13岁女孩小肖（化名）在父母的带领下，不远千里从福建泉州赶来就医，适逢医院开展"国际罕见病日"大型义诊，小肖幸运地接受了多学科专家的联合会诊。
罕见病又称"孤儿病"，是指流行率低、少见的疾病。"孩子佩戴了矫形鞋以后，目前仍然存在爬楼困难和行走困难，走路易摔倒的情况。"在中南大学湘雅三医院，罕见病患者小肖的妈妈包女士介绍，孩子在4岁左右出现走路姿势异常，双脚外撇成"八"字，并曾多次扭伤，5岁时发现双下肢膝关节以下变细，在泉州当地医院被确诊为"腓骨肌萎缩症"。之后，曾在北京、上海多家医院就诊，最终来到中南大学湘雅三医院。
2017年12月，小肖在湘雅三医院经过穿戴矫形鞋及康复治疗后，一度能够正常行走，但近几年症状缓慢加重，出现双手力弱、手抖，写字和绘画都受到影响，走路姿势也出现异常。"孩子不愿去学校，不想遭受异样的眼光。最后会发展成什么情况，我们做家长的十分着急。"
13岁的小肖长相甜美，有着与同龄人一样广泛的兴趣爱好。她平时有学习古筝、国画，古筝已经考到了9级。有时候她也会想到未来，希望长大后能够自食其力，从事一个不用站着的职业。"如果将来有可能治愈的话，我会去全世界旅游，拍摄美景。"
针对孩子的病情进展，湘雅三医院神经内科、骨科及康复科专家聚集一堂，为孩子下一步的疾病管理、步态矫正及肢体康复等方面，提供综合的康复指导。家长反映孩子因病情发展产生了明显的厌学情绪，孩子介意走路姿势异常，介意身边人异样的眼光，专家拟定了相关专业的心理疏导，并为家属提供相应的指导意见，帮助他们更好地应对和支持孩子的康复。
联合专家团队为160余名罕见病患者义诊
当日的义诊活动，围绕以"不止罕见"为主题，由神经内科主任医师江泓、张如旭、雷立芳，脊柱外科主任医师邓幼文，内分泌科主任医师金萍，儿科主任医师陈志衡，康复科副主任医师严文广，核医学科副主任医师赵敏等组成联合专家团队，开展国际罕见病日惠民义诊。
"参与义诊的罕见病患者来自全国各地，我们的MDT多学科专家团队临床诊疗经验非常丰富，借助先进的生化检测技术、影像学技术、基因检测技术，努力实现患者的精准诊疗，充分体现对患者的关爱。"中南大学湘雅三医院院长、神经内科一级主任医师江泓表示。鉴于罕见病的复杂性和特殊性，临床异质性和遗传异质性极强，发病机制不明，大多缺乏特异性治疗，一名罕见病患者的平均确诊时间为4.26年，能迅速确诊并接受治疗的患者都已经是"幸运"的。
"大多数罕见病，目前还没有特效药物，仍处于研发阶段；有些罕见病已初步实现了一些突破，取得了相关疗效，药物研发具有较广阔的应用前景。我们对未来的基因编辑治疗和细胞治疗也充满期待。"江泓表示，希望通过全社会的共同努力，加强公众对罕见病的认知、宣传和关爱，不断提升罕见病诊治能力，让患者逐步回归健康，为患者家庭减轻负担。
据了解，中南大学湘雅三医院已成立罕见病临床研究中心，并先后开展了一系列特色鲜明的临床诊疗活动，获得患者的赞誉。本次义诊共计看普通义诊号162例，其中，特别是组织了一例MDT多学科专家为异地患者会诊。
本文原文来自长沙晚报