让罕见被看见——谈谈法布雷病
让罕见被看见——谈谈法布雷病
法布雷病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性缺乏或降低，导致代谢产物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）在体内多个重要器官中沉积，引起一系列临床症状。这种疾病虽然罕见，但通过早期诊断和治疗，可以显著改善患者的生活质量和预后。
病因和发病机制
法布雷病是一种X连锁隐性遗传病，由GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A活性缺乏或降低。这种酶活性的缺失或降低会导致GL-3在体内多个重要器官中沉积，包括肾脏、心脏、神经系统等，从而引发一系列临床症状。
临床症状
未经治疗的法布雷病患者，GL-3会在各个重要脏器中不断沉积，最终导致肾脏疾病、心律失常、心脏扩大和中风风险的增加。而迟发型患者虽然α-Gal A活性仅部分下降，但同样会出现心脏和肾脏异常，表现为蛋白尿、心律失常等症状。
早期发现法布雷病
随着年龄的增长，GL-3的沉积和器官系统的影响逐渐显现，法布雷病的早期症状会发展为危及生命的并发症。因此，早期发现和诊断对于延缓疾病进展、改善生活质量、降低并发症发病率和延长患者生存期至关重要。
对于怀疑法布雷病的男性，可以通过血样检测α半乳糖苷酶A含量。男性患者的半合子酶活性明显下降或缺失，可通过干血纸片法快速准确测量。如果酶活性下降，需要进一步进行GLA基因检测。女性患者由于X染色体随机失活的影响，酶活性可能部分下降或正常，因此基因检测是首选检查方法。
以下症状的儿童需要进行法布雷病筛查：
- 慢性或间断的肢端神经性疼痛（烧灼痛、疼痛危象）或感觉异常
- 皮肤血管角质瘤
- 出汗障碍（少汗或无汗）
- 角膜涡状浑浊
- 原因不明的慢性肾脏病（如原因不明的蛋白尿等）
- 原因不明的肥厚性心肌病/心力衰竭
- 原因不明的脑卒中
- 原因不明的腹痛或间歇性腹泻和便秘
- 原因不明的听力减退
- 法布雷病家族史
法布雷病的治疗方法
作为罕见病及遗传性疾病，法布雷病目前也有治疗方法，且治疗越早，获益越大。目前的治疗包括对症和对因治疗两种：
对症治疗：针对已经出现的疾病和症状进行治疗，包括镇痛、降低尿蛋白，预防脑卒中，治疗心律失常，逆转心室肥厚、稳定肾功能等。
对因治疗：通过酶替代疗法针对法布雷患者的酶缺乏进行补充。应用酶替代疗法的患者，可以明显提高酶活性，改善预后，预防或减轻对肾脏和心脏的长期器官损害。
结语
法布雷病虽然是一种罕见病，但通过早期诊断和及时治疗，患者的生活质量和预后可以得到显著改善。上海市医学会肾脏病专科分会一直致力于肾脏病防治知识的科普宣传，通过多种形式的活动，为肾脏病病友的生命健康保驾护航。
本文原文来自澎湃新闻