孟德尔随机化：临床科研的新兴利器

孟德尔随机化：临床科研的新兴利器

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孟德尔随机化（Mendelian Randomization，MR）是近年来在临床科研领域备受关注的一种统计方法。它基于遗传变异，能够有效评估暴露因素与结局之间的因果关系，尤其适用于无法进行随机对照试验（RCT）的研究场景。本文将详细介绍孟德尔随机化的基本原理、优势、与RCT的区别以及具体分析流程，帮助读者全面了解这一热门研究方法。

孟德尔随机化的定义

孟德尔随机化（Mendelian Randomization，MR）是一种基于遗传变异的统计方法，主要用于流行病学研究中评估病因推断的数据分析。它通过引入工具变量来分析暴露因素和结局之间的因果关系，能够有效避免混杂因素对结果的影响，从而得出更可靠的因果关系结论。

孟德尔随机化的优势

作为一种基于遗传变异的统计方法，MR具有以下独特优势：

1. 随机性：通过随机分配个体或群体到不同的处理组，确保处理组之间的差异是随机的，从而提高结论的可靠性。
2. 因果关系方向：遗传相关中的因果关系方向是确定的，即遗传多样性可导致不同的表型，但反之则不成立。
3. 避免混杂因素影响：在生物医学研究中，遗传变异不受其他可能干扰研究结果的混杂因素影响。
4. 数据获取便利：可以轻松获取GWAS（全基因组关联研究）、IEU等数据库中的数据。
5. 发表优势：不需要原始实验数据，研究周期短，且近年来发表的SCI文章数量逐年上升，目前仍处于发文红利期。

MR与RCT的差异

在临床研究中，随机对照试验（RCT）是明确因果关系的金标准。然而，RCT往往需要大量的人力、物力和时间投入，且在某些情况下由于实际或道德原因无法实施。在这种情况下，孟德尔随机化提供了一个可行的替代方案。通过使用基因型替代暴露因素，MR能够进行因果关系的推断，尤其适用于那些难以通过RCT进行研究的场景。

MR的总体发文趋势

近年来，孟德尔随机化相关研究的发文量呈现显著上升趋势。根据PubMed检索数据显示，过去20年全球共发表8300多篇MR相关文章，其中2023年达到顶峰，发表了2700多篇文章。从趋势来看，由于发文相对简单，目前仍处于发文红利期，尚未达到饱和状态。

MR分析流程

利用孟德尔随机化方法撰写论文，主要流程包括以下几个步骤：

1. 研究目的与假设：明确研究问题和假设
2. 数据获取：从公开数据库获取遗传变异数据
3. 工具变量的选择：选择合适的遗传变异作为工具变量
4. 变异调整：对数据进行必要的统计调整
5. MR分析：进行孟德尔随机化分析
6. 敏感性分析：评估结果的稳健性
7. 分析结果可视化：将分析结果以图表形式展示