自闭症会遗传吗?男性更易患自闭症,未来有望检测胎儿大脑异常
自闭症会遗传吗?男性更易患自闭症,未来有望检测胎儿大脑异常
自闭症是一种先天性大脑功能受损导致的广泛性发展障碍。那么,自闭症能预防吗?哪些人更容易患自闭症?本文将为您详细解答。
自闭症的流行率
自闭症谱系障碍的流行率大约是每百人中有一人,至今尚未有单纯针对自闭特质的相关统计。如果统计包含不造成困扰的人群,那么流行率将会更高。此外,统计数据还显示男性比女性更容易患有自闭症谱系障碍,男性的流行率大约是女性的4~5倍。
自闭症能预防吗?原因出在“大脑内部神经结构不同”
目前没有特殊方式能预防先天性自闭症,只能尽量避免大脑损伤的后天因素,如产前检查、避免外力撞击,以发现或降低出现自闭症的几率。现代医学通过遗传、解剖、神经生理、心理学等研究,逐渐确定自闭症谱系障碍源于大脑内部神经结构与运作的特异性。患有自闭症谱系障碍的人,在神经网络的连接方式和神经间生化物质的传递上与大多数人有所不同,这种特异性导致大脑发生功能性的变化,具体表现为:
缺乏“同理心”:无法像大多数人一样直觉地接收到他人心中的感受和想法,因此在互动和沟通上不得要领,不能根据对方的反应调整态度,也不能理解团体的意向。
过度关注细节:大脑在信息处理上倾向于关注细节,而忽略了信息的整体意义。或者只看到沟通的表面而无法察觉所谓的“社会潜规则”。
无法处理复杂事务:在做计划、抑制冲动、思考的灵活性、转换注意力及自我监控等大脑运用来处理复杂事务的能力上,会显得效率较低,从而影响日常生活表现。
自闭症会遗传吗?
研究表明,造成大脑特异性的最大因素是遗传,另外还有一小部分特异性源自大脑损伤,如缺氧、感染等,损伤位置恰好位于与自闭倾向相关的神经网络。
即使家族史没有自闭症,也有可能会有自闭特质
遗传虽然是造成“大脑特异性”的最大因素,但绝不能只是过度简单化为父母是否也有自闭特质。自闭特质相关的遗传基因非常多,即使是没有自闭特质的人,或多或少也都携带这些基因。
当父母有自闭症谱系障碍时,合理推测孩子通过遗传获得的自闭特质基因较多,有较高的比例会排列组合出最终发展成自闭特质的基因蓝图,但确实也有可能因为排列组合而没有遗传到自闭特质。相反地,没有自闭特质的双亲也有可能生下有自闭特质的孩子,但机率较低。此外,医学研究还发现与排列组合无关的基因突变,也会导致自闭特质。
图注:大多数自闭症的主要原因是遗传。
大脑发育异常原因?研究发现检测胎儿“大脑发育异常”的方式
自闭症患者通常需要特殊治疗、教育和长期照顾,这对家庭和社会经济都是相当大的负担。为了找出大脑发育异常的成因,研究发现,人体中的蛋白SOX11不稳定会导致大脑发育异常,所幸已找到可以稳定SOX11的机制。在大脑发育过程中,USP11可以抑制SOX11蛋白的泛素化(精确调控细胞蛋白质),使SOX11蛋白不被分解,进而稳定该蛋白的表现。这项稳定机制不仅参与了神经生成,还使生成的神经移动到正确位置,以构建正常的神经网络。
这项大脑发育的研究新突破,为“大脑发育异常所致疾病之诊断和治疗”提供了新的思考方向,未来有望用于检测胎儿的大脑发育状况,必要时可及早介入早期疗育。
资料来源:卫生福利部、中央研究院