了解宝宝的唐氏综合症

了解宝宝的唐氏综合症

在迎接新生命的喜悦时刻，每位父母都希望宝宝能够健康成长。然而，唐氏综合症作为一种无法完全治愈的遗传性疾病，常常让准父母们感到担忧。本文将为您详细介绍唐氏综合症的相关知识，帮助您更好地了解这一疾病，并采取适当的预防措施。

什么是唐氏综合症？

唐氏综合症是儿童染色体过多的状况。正常人类拥有46条染色体，男性为46 XY，女性为46 XX。但如果任何人的第21对染色体出现异常，即多出一条染色体，就会导致唐氏综合症。这种额外的染色体会影响婴儿的智力和发育，导致智力发育缓慢，可能伴有智力障碍，并且可能伴有心脏病。

高风险妈妈群体

所有年龄段的妈妈都有一定风险生育患有唐氏综合症的孩子，但风险随年龄增长而增加。特别是35岁以上的妈妈，风险最高，大约为1 : 350。而在35岁以下的妈妈中，风险则为1 : 700。这些风险不仅与年龄相关，还与家族中是否有唐氏综合症病史、以往是否生育过唐氏综合症患儿，以及细胞分裂异常等因素有关。

如何检查孩子是否患有唐氏综合症？

目前有两种主要的筛查方式：

1. 血液检查：可以在孕12周进行唐氏综合症筛查，有两种类型：

• 检查PAPPA，或称为第一学期唐氏综合症筛查，是通过两个血液指标和超声波测量胎儿颈背透明带。好处是对宝宝无害，但检查的可靠性在80%左右。
• 检查NIPT，是通过母体血液筛查唐氏综合症，通过检查来自孕妇血液中的胎儿染色体，通常在孕3个月进行，结果需要等待大约1周。好处是对宝宝无害，但检查的可靠性在99%。

2. 羊水检查：可以在孕4个月进行，通过腹部穿刺抽取羊水进行检查。如果需要快速得到结果，可在1周内得知，而完整结果需等待3 – 4周。羊水检查的优点是结果非常准确，但存在流产和破水的风险，因此通常只针对血液检查异常的孕妇进行。

唐氏综合症的治疗

目前还没有治疗唐氏综合症的方法，但细致的检查可以帮助家庭做好准备，有效地照顾宝宝。应严格按照医生的建议行事。

孕期筛查唐氏综合症对于孕妇来说非常重要，定期的产检和医生的定期会诊可以及时进行筛查。然而，孕妇对胎儿进行唐氏综合症筛查必须严格遵循医生的指导。

本文原文来自泰国曼谷医院