新生儿先天性遗传性疾病筛查指南

新生儿先天性遗传性疾病筛查指南

引用

39健康网

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http://ck.39.net/a/241231/a8uwagh.html

新生儿先天性遗传性疾病筛查包括苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、耳聋基因筛查、溶血性贫血筛查等项目。为了确保新生儿的健康，建议进行这些项目的检查，若检查结果异常，应及时就医。

1.苯丙酮尿症筛查

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，通过血液中苯丙氨酸浓度测定来诊断。医生抽取新生儿足跟部位的血液样本，送至实验室分析，通常在出生后48小时内完成。

2.先天性甲状腺功能减退症筛查

先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足引起的疾病，可通过检测血清TSH和总T3、游离T4水平确诊。采集静脉血样，在无菌条件下分离血清，随后将样品送往实验室进行检测。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查

G6PD缺乏症为X连锁不完全显性遗传病，可通过红细胞G6PD活性或葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测发现异常。一般采用外周血涂片镜检法，选取新生儿手指头采血，然后滴于载玻片上制成血膜，自然干燥后染色镜检。

4.耳聋基因筛查

耳聋基因筛查主要是针对特定的耳聋易感基因进行检测，以确定是否存在可能导致听力损失的突变。通常采取外周血样，使用聚合酶链反应等技术扩增并分析目标区域的DNA序列。

溶血性贫血涉及红细胞破坏速率超过骨髓产生红细胞的能力，可通过全血细胞计数、血生化检查及特殊检验如抗人球蛋白试验等进行评估。通常需要空腹抽血，可能需提前预约时间以便集中采集多个标本。

以上各项检查前，应避免进食含苯丙氨酸或碘的食物至少8小时。新生儿家长还需注意保持宝宝皮肤清洁干燥，避免剧烈运动引起出汗过多导致电解质紊乱。

本文原文来自39健康网