地中海贫血基因检测：预防重型地贫的关键

地中海贫血基因检测：预防重型地贫的关键

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，主要影响血红蛋白的合成，导致溶血性贫血。这种疾病在地中海沿岸国家、中东、印度次大陆以及东南亚地区较为常见。由于其遗传特性，预防重型地中海贫血患儿的出生显得尤为重要。本文将为您详细介绍地中海贫血基因检测的相关知识。

基因诊断能是针对致病基因进行诊断，准确的揭示重型患者和没有临床症状的静止型患者的病因，并应用于产前诊断中，能有效防止严重地贫患儿的出生，降低地贫发生率，对提高新生人口遗传素质具有极重要的意义。所以女性朋友在进行妊娠行为前一定要做相对应的检查，尽量减少患儿出生的几率。

1、孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；

2、基因检测：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；

3、产前诊断：中孕期（17-22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。