库鲁病：一种致命的海绵状脑病

库鲁病：一种致命的海绵状脑病

库鲁病是一种由朊蛋白病毒引起的致命性退行性疾病，主要影响小脑，导致共济失调、震颤等症状。这种疾病最早在巴布亚新几内亚的Fore部落被发现，虽然目前没有有效的治疗方法，但通过了解其传播途径和预防措施，可以有效控制其传播。

基本信息

• 就诊科室：神经内科、感染科
• 是否医保：否
• 英文名称：Kuru disease
• 疾病别称：海绵状脑病
• 是否常见：否
• 是否遗传：否
• 并发疾病：进食困难、肺部感染
• 治疗周期：长期治疗
• 临床症状：震颤、痴呆、运动障碍
• 好发人群：非洲部落居民
• 常用药物：巴氯芬
• 常用检查：头部MRI扫描、脑电图、脑组织病理检查

病因

库鲁病是朊蛋白病毒感染引起的神经退行性疾病，目前其传播途径认为是消化道传播和医源性传播，本病在巴布亚新几内亚的Fore部落被发现并流行，多见于妇女和儿童。

主要病因

库鲁病是因为感染了朊蛋白病毒，病毒随着血液进入中枢神经细胞，可以导致神经细胞死亡。

流行病学

库鲁病人仅见于新几内亚的山区，除婴儿外各年龄组均可感染此病，2/3的病人是成人(主要是妇女)，1/3为儿童，而成年男子罕见。本病病死率高，在南部地区死亡率与出生率几乎相等，成年妇女90%死于本病，有的村庄男女人口之比为3：1。

传播途径

• 消化道传播：库鲁病可经消化道传播。
• 医源性传播：器官移植，注射尸体来源的人体激素可引起库鲁病的传播。

好发人群

库鲁病在巴布亚新几内亚的Fore部落被发现并流行，多见于妇女和儿童。

症状

库鲁病主要临床表现是共济失调、震颤、痴呆、运动障碍等，进展迅速，最后会完全丧失运动功能，可有关节痛、头痛等症状，并可伴有智力下降，甚至并发肺部感染等症状。

典型症状

库鲁病隐袭起病，症状进行性加重，以小脑受损的症状为主，震颤、动作笨拙、平衡失调。几个月内患者出现四肢和躯干的共济失调、言语障碍、吞咽困难、痴呆、肌阵挛，逐渐不能站立行走，大小便失禁，生活完全不能自理。

其他症状

早期可有关节痛、头痛等症状，有些患者有情绪变化，抑郁状态，并可伴有智力下降。

并发症

由于朊蛋白病毒累及小脑的中枢神经系统，导致退行性疾病，可导致患者共济失调，出现进食困难、肺部感染等并发症。

就医

若出现共济失调、震颤等症状都应及时就诊于神经内科或感染科，并做相关检查明确诊断，但需要与脊髓小脑性共济失调等疾病进行鉴别。

就医指征

• 接触感染了朊蛋白病原体的病畜，食用感染了阮蛋白病原体的动物肉类及制品后需要及时就医。
• 有朊蛋白病家族史的患者需要及时到医院就医排查。
• 曾于Fore部落旅游或居住的人，出现肌肉震颤、动作笨拙、平衡失调、言语障碍、吞咽困难，需要立即到医院就医。

就诊科室

库鲁病患者需要到神经内科或感染科就诊。

医生询问病情

• 因为什么来就诊的？
• 有没有过关节疼痛、头痛、记忆力下降等？
• 目前还有什么症状？(如行走不稳，肢体抖动等)
• 是否有以下症状？(如反恶心、呕吐、肌肉抖动、萎缩、抽搐等)
• 既往用过什么药物？效果如何？还有无其他的病史？

需要做的检查

• 头部MRI：头部MRI扫描的影像特征目前不清楚，但是可以据此来除外其它疾病。
• 脑电图：患者可见周期性尖锐复合波。
• 病理学检查：病变脑组织可见海绵状空泡、淀粉样斑块、神经细胞丢失伴胶质细胞增生，极少白细胞浸润等炎症反应。
• 免疫学检查：取材包括脑、脊髓、扁桃体、脾、淋巴结、视网膜、眼结膜及胸腺等多种组织，应用免疫印迹方法，尚可在脑脊液中检测到一种较具特征性的脑蛋白14-3-3，该蛋白是一种能维持其他蛋白构型稳定的神经元蛋白，正常脑组织中含量丰富但并不出现于脑脊液中，当感染朊毒体时大量脑组织破坏，使脑蛋白14-3-3泄露于脑脊液中。
• 基因学检查：从患者外围血白细胞提取DNA，对PRNP进行PR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP性突变。

诊断标准

库鲁病的确诊诊断依靠脑组织病理，因而生前确诊较难，均为临床诊断。

• 流行病学资料：巴布亚新几内亚Fore部落或者附近部落，若出现共济失调、震颤等症状都应及时就诊。
• 临床表现
• 早期有关节疼痛、头痛、记忆力下降、轻度共济失调、肌肉震颤等。
• 中期有肌肉强直阵挛，伸舌可见纤颤等。
• 晚期出现流涎、张口困难、肌无力、瘫痪。
• 实验室检查：脑组织的海绵样病理改变及PrPsc阳性的免疫学检测确诊本病有重要意义，脑脊液中的脑蛋白14-3-3及脑电图周期性尖锐复合波具有辅助诊断价值，外周血基因检测PRNP序列碱基突变的遗传学分析则有助家族性朊毒体病的诊断。

鉴别诊断

• 脊髓小脑共济失调：是常染色体显性遗传病，有共济失调、眼球震颤、视神经萎缩、视网色素变性、运动障碍、肌萎缩和周围神经病等。与库鲁病的表现不同，也没有特定的发病人群。
• 克雅病(CJD)：中老年发病，隐匿起病，早期智能障碍和行为异常，后期有癫痫、肌强直、肌阵挛，两年内出现进行性痴呆。可通过脑脊液检查及脑活检鉴别。

治疗

库鲁病尚可无有效治疗方法，其治疗以对症为主，对各种抗生素、维生素等药物均无效果，死亡率100%。

治疗周期

库鲁病尚可无有效治疗方法，需要长期对症支持治疗。

药物治疗

库鲁病的治疗主要是对症治疗，有肌强直可以使用解痉药，如巴氯芬，具体治疗据患者症状可以服用相应药物。

手术治疗

库鲁病无手术治疗方法。

预后

库鲁病没有有效治疗，预后差，死亡率100%，一般病程不到两年。

能否治愈

库鲁病无有效治疗，不能治愈。

能活多久

库鲁病一般病程在两年左右，多死于并发症。

饮食

饮食调理

库鲁病无特殊的饮食禁忌，日常可合理、均衡分配各种营养物质，进食易消化吸收的食物，避免进食或者接触可疑动物来源食品。

护理

日常护理

• 注意加强陪护，防止意外伤害、跌倒等。
• 有运动障碍时加强翻身拍背，防止压疮、肺感染等。
• 避免进食或者接触疯牛病可疑动物来源的食品。

病情监测

复诊时观察患者症状改善情况，有无药物副作用等，并进行生化方面检验。

预防

预防措施

库鲁病没有特效治疗方法，因而要做好预防，切断传播途径，不食用有朊蛋白病原体的动物肉类及制品。