胶质瘤基因分子检测报告看不懂？请看……

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胶质瘤基因分子检测报告看不懂？请看……

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https://m.incsg.com/jiaozhiliu/3987.html

脑胶质瘤是一种常见的原发性颅内肿瘤，其发病率在全身肿瘤中仅次于胰腺癌和肺癌。随着医学技术的发展，分子检测在胶质瘤的诊断、治疗和预后评估中发挥着越来越重要的作用。本文将为您详细介绍胶质瘤分子检测的相关知识。

2021版WHO中枢神经系统肿瘤分类标准

2021年发布的5版《WHO中枢神经系统肿瘤分类》整合了肿瘤的组织学特征和分子表型，提出了新的肿瘤分类标准，重点推进了分子诊断在中枢神经系统肿瘤分类中的应用。这一分类是目前脑胶质瘤诊断及分级的重要依据。

什么是胶质瘤分子检测？

分子检测又叫生物标志物检测，是指在体内发现的某种分子，从而作为某种病症或异常的表现。在胶质瘤治疗中，生物标志物检测用于寻找基因、蛋白和其他标志物的分子变化。其中DNA的突变占据了这种变化相当重要的一部分。

胶质瘤常用分子病理学检测指标

分子标志物	遗传学变异	检测方法	诊断价值	预后意义
IDH1	突变(R132H/C/L/S/G)	免疫组化，Sanger测序，焦磷酸测序，二代测序	胶质瘤分类的关键分子变异；可鉴别WHO1级胶质瘤与胶质增生。	提示预后相对良好；在临床试验中常作为重要分组指标；与MGMT启动子甲基化密切相关；对放疗和烷化剂相对敏感；潜在的治疗靶点(例如lvosidenib）。
IDH2	突变(R172K/M/G/W）	Sanger测序，焦磷酸测序，二代测序。	-	提示预后相对良好；对于放疗和烷化剂相对敏感。
染色体1p/19q	联合缺失	FISH，PCR，甲基化芯片/表达谱芯片/二代测序相关方法	少突胶质细胞瘤的关键变异。	提示预后相对良好；对于放疗和烷化剂相对敏感。
H3 K27	突变（K27M)	免疫组化，Sanger测序，二代测序。	诊断弥漫性中线胶质瘤，H3K27突变型的关键参考指标。	预后相对较差；可作为潜在治疗靶点(例如EZH2控制剂)。
H3 G34	突变(G34R/V)	免疫组化，Sanger测序，二代测序	弥漫性中线胶质瘤，H3K27突变型。	生存期比IDH突变型胶质母细胞瘤略长，但比IDH突变型WHO 4级胶质瘤短。
ATRX	突变	免疫组化Sanger测序，二代测序	ATRX核表达缺失和/或p53突变阳性，可在不检测1p19q的情况下诊断为IDH突变型是形细胞瘤。	相对于IDH突变型胶质母细胞瘤预后较好。
TP53	突变	免疫组化Sanger测序，二代测序	ATRX核表达缺失和/或P53突变阳性，可在不检测1p19q的情况下诊断为IDH突变型星形细胞瘤，可用于鉴别弥漫或非弥漫性WHO 1级胶质瘤及胶质增生。	-
CDKN2A/B	纯合性缺失	FISH，qPCR，MLPA，甲基化芯片/表达谱芯片/二代测序相关方法	组织学缺少坏死和微血管增生的星形细胞瘤，IDH突变，WHO 4级胶质瘤的诊断指标之一。	在IDH突变型胶质瘤中预后较差。
TERT	启动子突变(C228T/C250T)	Sanger测序，焦磷酸测序，二代测序	在少突胶质细胞瘤和胶质母细胞瘤中常见；在缺少组织学坏死和微血管增生的情况下，是胶质母细胞瘤，IDH野生型，WHO4级的诊断指标之一。	在IDH野生型胶质瘤中预后较差；在IDH突变型胶质瘤中预后较好。
染色体7/10	+7/-10	FISH，二代测序，微阵列芯片	在缺少组织学坏死和微血管增生的情况下，是胶质母细胞瘤，IDH野生型，WH04级的诊断指标之一。	在IDH野生型胶质瘤中预后较差。
EGFR	扩增	FISH，数字PCR，二代测序，微阵列芯片	星形细胞瘤，IDH突变型，WHO4级胶质瘤的诊断指标之一；胶质母细胞瘤，IDH野生型，WHO4级胶质瘤的诊断指标之一。	-
EGFRvIII重排	RT-PCR，数字PCR，免疫组化MLPA，二代测序	EGFRvIII发生在约半数EGFR扩增的胶质母细胞瘤中。	-	靶向治疗的潜在靶点。
BRAF	突变(BRAFV600E)	免疫组化Sanger测序，焦磷酸测序，二代测序	在多种胶质瘤中出现，包括表皮型胶质母细胞瘤。	靴向治疗的靶点(例如vemurafenib)。
MGMT	启动子区甲基化	甲基化特异性PCR，焦磷酸测序，甲基化微阵列	-	在胶质母细胞瘤中预后较好；替莫唑胺治疗效果较好；与IDH突变和G-CIMP亚型相关。
FGFR	融合基因(FGFR-TACC)	Sanger测序，二代测序，qPCR	在星形细胞瘤，IDH野生型，WHO4级和胶质母细胞瘤，IDH野生型，WH04级中出现。	可作为靶向治疗的潜在点(例如FGFR控制剂）
MET	融合基因(PTPRZ1-MET)、突变(METex14)	Sanger测序，qPCR，二代测序	在星形细胞瘤，IDH野生型，WHO4级和胶质母细胞瘤，IDH野生型，WH04级中出现。	在继发性胶质母细胞瘤(星形细胞瘤，IDH突变型，WHO 4级)中预后较差；可作为治疗靶点(例如MET控制剂)。
miR-181d	高表达	microRNA表达谱芯片，qPCR，原位杂交染色。	-	在胶质母细胞瘤中表达较高时，对替莫唑胺化疗效果较好。
TSC1/2	突变	Sanger测序，NGS	诊断室管膜下巨细胞星形细胞瘤的特异性标志物。	mTOR信号通路控制剂(如依维莫司)治疗靶点。
ZFTA	基因融合(C11orf95-RELA)	FISH，NGS	诊断C11orf95融合阳性型幕上室管膜的特异性标志物。	发生该融合的幕上室管膜瘤患者预后相对较差。
YAP1	基因融合(YAP1-MAMLD1)	FISH，NGS	诊断YAP1融合阳性型幕上室管膜的特异性标志物。	发生该融合的幕上室管膜瘤患者预后相对较好。
MYCN	扩增	FISH，NGS	诊断MYCN扩增型脊髓室管膜的特异性标志物。	发生该扩增的脊髓室管膜瘤患者预后相对较差。
NF1	突变	Sanger测序，NGS	在视路胶质瘤和IDH野生型胶质母细胞瘤中突变频率较高。	携带该突变的毛细胞型星形细胞瘤预后相对较好。