什么是脊柱裂？
什么是脊柱裂？
脊柱裂是一种复杂的出生缺陷，主要与脊柱椎弓的不完全形成有关。在胎儿发育过程中，形成椎管顶部的椎弓无法完全闭合，导致脊髓和神经暴露在外。这种暴露的脊柱组织可能通过椎弓的缺损突出，导致异常形成并可能对神经元件造成损害。
脊柱裂主要分为两类：隐性脊柱裂和开放性脊柱裂。
隐性脊柱裂
隐性脊柱裂（也称为闭合性脊柱裂）是指神经组织被皮肤包裹的畸形。这类脊柱裂很常见（见于20%至30%的美国人），通常几乎没有任何临床意义，只有在患者出现相关神经系统症状时才会被发现。少数隐性脊柱裂患者可能会出现脊髓发育异常，例如脊髓分裂、脊髓栓系以及累及脊髓的肿瘤，如皮样囊肿或脂肪瘤，甚至真皮窦道。
开放性脊柱裂
开放性脊柱裂（也称为脊柱裂）是指神经组织没有被皮肤覆盖的畸形。开放性脊柱裂主要有两种类型：脑膜膨出和脊髓脊膜膨出。在脑膜膨出中，只有覆盖神经元件的膜通过脊柱缺损突出。在脊髓脊膜膨出中，神经元件及其覆盖膜通过脊柱缺损突出。只有三分之一的脑膜膨出患者可能有神经系统症状，因为神经元件不会通过脊柱缺损突出。相比之下，几乎所有脊髓脊膜膨出患者都会出现一系列感觉丧失、腿部无力以及肠和膀胱失禁等症状。神经功能缺损的严重程度取决于脊柱缺损的位置。脊柱上的缺损位置越高，神经损伤越大，因为受累的神经范围更广。脊柱裂患者也可能患有相关的脑积水和小脑扁桃体下疝畸形。
脊柱裂的病因
环境和遗传因素都被认为在脊柱裂的发生中起作用。总体而言，每千名活产婴儿中只有一人患有脊柱裂。然而，如果一个或多個兄弟姐妹患有脊柱裂，脊柱裂的風險會增加 10 或 20 倍。此外，饮食和营养也可能影响脊柱裂的发展。例如，叶酸缺乏被認為是脊柱裂的原因。
脊柱裂的诊断
脊柱裂的诊断通常是在常规产前筛查期间做出的。高分辨率超声和血清中母体α胎蛋白水平升高，经常在出生前发现患有脊柱裂的儿童。
隐性脊柱裂通常在出生后被发现。这通常是一个偶然发现且临床意义不大，但有些患者可能有相关的脊髓和神经异常，例如脊髓分裂、脊髓栓系、累及脊髓的肿瘤（如皮样囊肿或脂肪瘤），甚至是真皮窦道。当患者开始出现背痛、肠和膀胱失禁、感觉丧失和下肢无力等症状时，这些异常才会引起临床关注。脊柱MRI对于这些患者的诊断和手术计划都至关重要。
脊柱裂的治疗
开放性脊柱裂通常需要及时的手术修复以避免感染。暴露的神经组织和膜如果不及修复，就会被细菌定植，可能引发脑膜炎。手术通常涉及对暴露的神经组织进行活动和解剖重建，然后覆盖邻近的皮肤。一些脑积水或小脑扁桃体下疝畸形患者可能需要额外的手术来治疗这些相关疾病。
许多隐性脊柱裂患者不需要治疗。有相关脊髓症状异常（如皮样囊肿、脂肪瘤、脊髓栓系或脊髓分裂）的患者需要手术修复，以防止神经功能进一步下降。
腰骶部脊髓脊膜膨出的术前照片。