童声传递 |神经纤维瘤1型患儿迎来好消息！
童声传递 |神经纤维瘤1型患儿迎来好消息！
近日，国家医保局发布了2023年新版国家医保目录，其中，硫酸氢司美替尼胶囊（商品名：科赛优）被成功纳入医保乙类目录，从2024年1月1日起可以在医保适应症内报销啦！作为全球首个获批用于该适应症的靶向药物，硫酸氢司美替尼胶囊的纳入医保将为广大患者带来全新的治疗选择。硫酸氢司美替尼是一种丝裂酶原激活蛋白激酶（MEK）抑制剂。临床研究显示该药可改善肿瘤相关疼痛程度、生活质量以及功能结局。此外，还可减轻患儿的脊髓神经纤维瘤负担，减少手术干预需求。
医保报销适应症
用于 3 岁及 3 岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的 1 型神经纤维瘤病（NF1）儿科患者的治疗
神经纤维瘤1型是什么？
神经纤维瘤1型（Neurofibromatosis Type 1，NF1），又称为广泛性神经纤维瘤病（Von Recklinghausen病），是一种遵循常染色体显性遗传模式的遗传性疾病，主要由NF1基因的突变引起。NF1基因位于17号染色体上，编码神经纤维瘤1型蛋白质（neurofibromin）。该蛋白质在细胞中具有抑制肿瘤生长的作用。因此，NF1基因突变会导致神经纤维瘤1型患者神经纤维瘤的形成。
患儿有哪些表现？家长应该如何警惕？
- 咖啡牛奶斑：这是一种无凸起的色素沉着斑块，其颜色由棕褐色至深棕色不等且均匀。斑块通常在出生后一年内出现，其数量随着年龄增长而增加，到了一定年龄后数量不再增长（胎记一般数量不会增加）。若个体具有六个或以上的咖啡牛奶斑，则高度疑似神经纤维瘤病（NF1）。
上图：皮肤咖啡牛奶斑
雀斑（Crowe征）：与咖啡牛奶斑相比，雀斑较小，出现时间较晚，通常在3至5岁时出现，它们多分布在皮肤摩擦部位，尤其是腋窝和腹股沟区域。
虹膜错构瘤（Lisch结节）：这是一种虹膜凸起的棕褐色错构瘤，通常表现为两侧眼睛上有白色或黄棕色隆起斑点。它对视力无影响，儿童患者较少见。
神经纤维瘤：包括皮肤型、结节型和丛状神经纤维瘤。①皮肤型神经纤维瘤：表现为质软、无蒂或带蒂的皮肤表面肿瘤，易于发现。②结节型神经纤维瘤：分散在皮肤下方或身体内，通常为有压痛、质地坚硬且有弹性的肿块，或患儿主诉身体四肢疼痛。③丛状神经纤维瘤：瘤生长快，患儿疼痛明显。
视路胶质瘤（OPG）：主要表现为视力下降。
特征性骨病变：包括骨发育不良和假关节，早期易于忽视，患儿通常在学步期因生理性骨折而被发现。
神经纤维瘤会有高血压等其他神经系统的表现，需要医生进行临床鉴别诊断。