基因检测了解慢性肾病风险

基因检测了解慢性肾病风险

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健康教育信息【基因豹报】

基因检测了解慢性肾病风险

2025年1月21日

江先生年仅40岁出头，没有吸烟饮酒等不良习惯。他最近接受了员工健康检查，检验报告显示肾功能异常，肾小球滤过率（Glomerular Filtration Rate, GFR）为84，低于正常值。医生仔细地向江先生解释，这个数值显示他已经达到了慢性肾病第二期，江先生听到自己的病情后，担心未来可能需要透析。医生接着说明，GFR数值低于60，显示肾功能完全不可逆。如果进入第三A期时，即使改变饮食生活习惯，肾功能也会延缓恶化，无法恢复。由于及早发现病情，医生建议观察三个月后，再回诊检查。

慢性肾病（Chronic kidney disease, CKD）是台湾200万以上成人患病，换算每8人就有1人患有肾病。慢性肾病的主要原因是肾小球受到伤害，除了由感染和炎症诱发外，高血糖和高血压可能损害肾元的血管，也可能由遗传基因引起。

APOL1（Apolipoprotein L1）基因负责编码会与载脂蛋白A1结合的高密度脂蛋白，参与血浆中胆固醇酯的形成，以及体内脂质的交换和运输功能。APOL1基因变异会增加肾衰竭风险。MYH9基因变异也是肾病基因检测的重要参考项目。非肌肉肌球蛋白重链II-A（Nonmuscle myosin heavy chain II-A, NMMHC-IIA）是一种由MYH9基因编码的通用收缩蛋白，MYH9基因变异会制造出功能异常蛋白，使细胞构型及运动异常，进而影响肾小球的过滤能力。因此，通过评估慢性肾病遗传风险，能帮助早期识别高风险群体，并采取相应的预防措施。

除了基因因素，环境与生活习惯对肾健康的影响同样重要。糖尿病、高血压患者以及不当使用药物者是肾病的高危群体，应特别注意控制血糖、血压及药物使用。饮食上，减少盐分摄入，适量补充水分，有助于降低肾负担。同时，定期检查肾功能也是确保健康的重要方式。肾健康的维护，需要遗传与后天因素的双向管理。

参考文献：

• Elliott MD, Vena N, Marasa M et.al. Increased risk of kidney failure in patients with genetic kidney disorders. J Clin Invest. 2024 Sep 3;134(17):e178573.
• Khan A, Turchin MC, Patki A et.al. Genome-wide polygenic score to predict chronic kidney disease across ancestries. Nat Med. 2022 Jul;28(7):1412-1420.
• Pazik J, Oldak M, Oziębło D et.al. Effect of donor non-muscle myosin heavy chain (MYH9) gene polymorphisms on clinically relevant kidney allograft dysfunction. BMC Nephrol. 2020 Sep 1;21(1):380.
• 联合新闻网出版刊登: 健检红字被判肾病二期 医示警：一旦见「1数值」就不可逆了
• Uho优活健康网出版刊登: 台湾200万人罹慢性肾病！医示警「一脚踏入洗肾」关键时机：3招踩刹车