着色性干皮病是什么原因引起的

着色性干皮病是什么原因引起的

着色性干皮病是一种遗传性疾病，主要由于基因突变导致。

目前发现，有8个基因可能会影响到着色性干皮病，这些基因与DNA损伤修复有关。正常情况下，机体存在DNA损伤修复机制，特别是皮肤细胞的DNA。当表皮细胞受外界因素的影响，特别是经紫外线反复照射后，常会产生DNA损伤。若损伤修复DNA的基因发生突变，使其编码的酶丧失DNA修复功能或功能减弱，不能修复被紫外线损伤的皮肤DNA，使患者表现为对光损伤高度敏感，产生临床表现。

本文内容由国家卫生健康委员会人口文化发展中心和国家中医药管理局名词术语规范推广项目办公室监制。