世界唐氏综合征日：重视产前筛查，让每个宝宝健康出生

世界唐氏综合征日：重视产前筛查，让每个宝宝健康出生

3月21日是“世界唐氏综合征日”，今年的主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”。唐氏综合征是一种严重的出生缺陷，目前尚无有效治疗方法。但通过产前筛查和诊断，可以有效预防其发生。

唐氏综合征，又称21-三体综合征，是由于21号染色体异常增多而引起的一种疾病。患者通常会出现生长发育迟缓、智力低下、特殊面容及多发畸形等症状。此外，唐氏综合征患儿还常常伴有先天性心脏病、消化道畸形等并发症，且免疫功能低下，发生血液肿瘤的风险也大大增加。

天津医科大学总医院产前诊断中心正在进行染色体核型分析

据天津医科大学总医院产前诊断中心负责人李晓洲介绍，每一名孕妇都有可能生出“唐氏儿”。唐氏综合征的发病危险因素包括高龄孕妇、遗传因素、环境因素等，发病风险随女性怀孕年龄的增大而升高。此外，孕早期接触致畸物质、某些药物等也可能引起染色体异常。

目前，降低唐氏综合征出生率的唯一有效方法是对所有孕妇进行孕期筛查，并对唐筛高风险孕妇进行产前诊断。唐氏综合征的筛查方法包括血清学筛查和无创产前基因检测，其中无创基因检测对唐氏综合征的检出率不低于95%。对于筛查高风险的孕妇，应该通过羊膜腔穿刺术进行最终确诊。

天津医科大学总医院产前诊断中心负责人李晓洲正在为孕妇进行义诊

国家卫生健康委员会发布的最新数据显示，目前，全国孕前检查率达到91.8%，孕期产前筛查率达到88.7%。与5年前相比，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低23%。

专家提醒，准妈妈不要忽视每一次产检，科学孕育健康的宝宝，是大家的期盼。