四肢纤细个子高可能是一种病？13岁男孩手脚细长被确诊马凡综合征

四肢纤细个子高可能是一种病？13岁男孩手脚细长被确诊马凡综合征

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99健康网

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13岁男孩手脚细长被确诊马凡综合征
手指纤细修长是“帅哥美女”的象征之一，但如果四肢过于修长，可能是患了“马凡综合征”。河南医生赴吉尔吉斯斯坦义诊时，发现一13岁男孩身高超过180，手脚细长，医生将手放在他的胸口，能看到明显的心尖搏动，所有症状都符合“马凡综合征”的典型特征。据了解，“马凡综合征”为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。医生表示，治疗“马凡”的手术是心脏外科里面天花板级手术，风险很大。

马凡氏综合征的发现

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，其发现时间不定，有的可能出生就发现，有的可能在50~60岁发病时才被发现。

马凡氏综合征的特征

马凡氏综合征是一种结缔组织病，影响全身，主要影响眼部、心血管系统和骨骼、肌肉。患者有典型的外貌特征，由于骨骼、肌肉的原因，通常是长头畸形、面容瘦长、眼球下陷。

因为累及了骨骼，所以患者的手指及足趾都细长，像蜘蛛的肢体一样，称为蜘蛛趾。骨骼发育异常通常是患者的管状骨较长，所以患者的身材较高、躯干瘦长、四只手指细长，而躯干与四肢不成比例。如果双手平伸，其距离比身长要长。

另外可以出现心血管系统的症状，马凡氏综合征心血管的主要表现是以动脉瘤和动脉夹层常见。如果患者有动脉瘤，可能有胸痛的症状。一旦动脉瘤破裂，则为剧烈的胸痛。因此如果患者有典型的外貌特征，应该立刻到医院进行确诊。

马凡氏综合征的突出特征

• 身材高大：患者通常身材高大，手指和脚趾异常延长。
• 骨骼异常：如长骨（骨骼过长）、胸骨凹陷（漏斗胸）、脊柱弯曲等。
• 心血管异常：包括主动脉瘤（主动脉过度扩张）、心瓣膜脱垂等，这些异常增加了心血管疾病的风险。
• 眼部异常：如近视、视网膜脱落等。

马凡氏综合征与瘦的区别

1. 性质不同：马方综合征是一种先天性、遗传性结缔组织疾病。而身体瘦可能是由于营养不良、减肥等因素造成的。
2. 症状不同：马方综合征可能会出现四肢、手指、脚趾细长不均匀，还可能会出现胸闷、心慌、气促等症状。而身体瘦通常不会有明显的不适症状。
3. 治疗不同：存在马方综合征的患者，如果存在心血管症状，还需要通过药物治疗如遵医嘱服用降压药物包括美托洛尔、普萘洛尔、厄贝沙坦、缬沙坦等，以及手术治疗等方法进行改善。如果只是体重较轻，身体没有特殊情况则不需要特殊治疗。

马凡氏综合征的危害

• 心血管并发症：马凡氏综合症患者易出现主动脉瘤和主动脉瓣脱垂等心血管并发症。主动脉瘤是主动脉过度扩张的情况，可能导致主动脉破裂，造成严重的出血和生命威胁。主动脉瓣脱垂则会导致心脏功能异常，增加心脏瓣膜疾病的风险，进而引发心脏瓣膜功能障碍和心力衰竭等严重后果。
• 视力问题：马凡氏综合症患者常伴有近视、玻璃体混浊和视网膜脱离等眼部问题，可能影响视力并增加视网膜脱离的风险，严重时可导致失明。
• 骨骼问题：患者常出现骨骼异常，如长骨、漏斗胸、脊柱侧弯等，可能导致姿势异常、运动功能障碍，严重时甚至影响呼吸功能。

马凡氏综合征的治疗

马凡氏综合征是一种遗传性疾病，目前尚无根治方法。然而，针对马凡氏综合征的治疗主要旨在管理症状、减轻并发症，以及提高患者的生活质量。治疗方法包括：

• 定期监测：对患者进行定期的心血管、眼科和骨科检查，以便及早发现并管理可能的并发症。
• 药物治疗：如β受体阻滞剂等药物可用于控制主动脉瘤的扩张速度，降低心脏负荷，从而减轻心血管并发症的风险。
• 外科手术：对于严重的主动脉瘤或主动脉瓣脱垂等情况，可能需要进行外科手术修复，以防止进一步的并发症发生。
• 眼科治疗：对视力问题进行治疗，可能包括配戴眼镜或隐形眼镜、手术矫正视网膜脱离等。
• 康复治疗：通过物理治疗、康复训练等方法，帮助患者管理骨骼异常、改善姿势和运动功能。

尽管马凡氏综合征无法被完全治愈，但通过上述的综合治疗方法，可以有效地控制症状、减少并发症的发生，并提高患者的生活质量。