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地中海贫血的遗传规律

创作时间:
作者:
@小白创作中心

地中海贫血的遗传规律

引用
1
来源
1.
https://m.mama.cn/bk/wiki/121872/

地中海贫血是一种遗传性血液疾病,其遗传规律较为复杂。本文将为您详细介绍地中海贫血的遗传方式及其临床诊断方法,帮助您更好地了解这一疾病,为家庭健康提供科学指导。

地中海贫血的遗传规律

  1. 若夫妻双方均不带地贫基因,则下一代不会出现地贫情况。
  2. 若夫妻其中一方为地贫携带者,则下一代有1/2概率为地贫基因携带者,1/2完全正常。
  3. 若夫妇双方为同型地贫基因携带者,其下一代则有 1/2概率为地贫携带(同父母其中一方地贫基因),1/4完全正常,1/4携带父母双方的地贫基因,即一般所说的重型或中间型地贫患儿。
  4. 若夫妇双方为异型地贫基因携带者,其下一代则有 1/2为轻型地贫(同父母其中一方地贫基因),1/4正常,1/4携带父母双方的地贫基因,但因父母非同型地贫,我们称之为αβ复合型地贫携带者,临床表现同轻型地贫。

地中海贫血的临床诊断的方法

  1. 骨髓象:对于诊断地中海贫血这一问题时,也要注意增生活跃或明显活跃,红系细胞增生,以中幼、晚幼红细胞增生为主,成熟红细胞有靶形,异形变。骨髓细胞外铁及铁粒幼细胞增多。骨髓活检显示红系增生显著,幼红细胞多聚集呈红细胞造血岛,聚集团内有较多的原始红细胞、早幼红细胞,外周为中幼红细胞、晚幼红细胞。骨髓间质无异常。

  2. 血象:贫血为小细胞低色素性,Hb常<60g/L,MCV、MCH、MCHC均减低,出现很多各阶段有核红细胞,成熟红细胞形态不一、大小不均,靶形红细胞>0.10,嗜多色性细胞及嗜碱性点彩红细胞易见,可见豪周小体,较多红细胞出现HbH沉淀包涵体。网织红细胞增高或正常。

  3. 其他检查:血红蛋白电泳HbA2>0.035,HbF>0.02或出现HbH区带。红细胞渗透脆性减低。基因分析出现α/β肽链合成比例,重症β/α<0.2,中间型0.2~0.5,轻型>0.5(全血)。

以上就是对于地中海贫血的遗传规律这个问题的一些认识和介绍,希望对大家有帮助。地中海贫血有遗传性,所以要宝宝的人在备孕的时候应该去医院先做个检查,听听医生的见解,看看生下来的宝宝患地中海贫血的概率有多大。

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