苯丙酮尿症怎么检查

苯丙酮尿症怎么检查

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种先天性代谢紊乱疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢异常。早期诊断和治疗对于预防神经系统损害至关重要。本文将为您详细介绍苯丙酮尿症的主要检查方法。

新生儿筛查

新生儿筛查是目前最常用的检查方法，通常在婴儿出生后48小时至7天内进行。筛查主要通过采集婴儿足跟血，检测血液中苯丙氨酸的水平。如果苯丙氨酸浓度超过标准值，则需要进一步确认。

血液检测

如果初步筛查结果异常，需要进一步进行血液检测。通常采用高效液相色谱法或串联质谱法测定血液中苯丙氨酸和其它氨基酸的浓度。这些方法更加精确，可以提供详细的代谢信息。

基因检测

为了确诊PKU并确定其类型，可以进行基因检测。该方法可以识别苯丙氨酸羟化酶基因中的突变，从而明确致病原因。特定基因突变的鉴定对治疗方案的制定具有重要意义。

尿液检测

在一些情况下，也会进行尿液检测以辅助诊断。尿液中通常检测苯丙氨酸及其代谢产物，如苯乙酸、苯乳酸等。这些代谢产物含量较高时预示PKU的可能性。

亲属筛查

若家庭中已有PKU患者，建议对其他近亲进行筛查，以确定是否携带致病基因，并为未来的生育决策提供指导。

早期检测和干预对PKU患者的健康非常关键。确诊后应尽快开始低苯丙氨酸饮食控制，并定期监测血液中的苯丙氨酸水平，以避免神经系统损害，提高生活质量。

本文作者：沈赟副主任医师，南京市第一医院内分泌科