嗜睡症：罕见睡眠障碍疾病的全面解析
嗜睡症：罕见睡眠障碍疾病的全面解析
嗜睡症是一类罕见的睡眠障碍疾病，主要表现为白天无法抑制的睡眠需求。虽然目前尚无根治方法，但通过药物治疗可以控制症状，改善患者的生活质量。本文将详细介绍嗜睡症的症状、类型、诊断标准和治疗方案，帮助读者更好地了解这一疾病。
简介
嗜睡症是一类罕见病，主要以白天出现无法抑制的睡眠需求，或陷入睡眠，甚至猝倒为症状。根据2014年出版的睡眠障碍国际分类第三版（ICSD-3），"嗜睡"被归类为"中枢性嗜睡障碍"，而能称为"嗜睡症"的则是其中的若干种疾病，包括1型发作性睡病、2型发作性睡病、特发性嗜睡症和Kleine-Levin综合征。
症状表现
该病的典型症状为长期日间嗜睡，根据疾病分型不同患者还会出现其他症状，包括猝倒、入睡前出现幻觉、醒来后感觉动弹不得、难以唤醒、伴随认知和行为紊乱（如意识混乱、现实解体、淡漠、强迫进食和性欲亢进）等。
疾病类型
根据ICSD-3，中枢性嗜睡障碍中已经明确种类的嗜睡症包括：
1型发作性睡病：由食欲素水平低导致的一种睡眠觉醒控制障碍，即睡眠期中插入清醒状态，清醒期中插入睡眠状态，总睡眠时间相对健康人未必更长；
2型发作性睡病：原因不明的睡眠觉醒控制障碍；
特发性嗜睡症：不明原因导致长期日间嗜睡，总睡眠时间相对健康人往往更长；
Kleine-Levin综合征（又称“复发性嗜睡症”）：反复发作的嗜睡，在不发作时睡眠时长与精神状态正常。
诊断依据
1型发作性睡病：依据每天白天难以遏制的困倦或睡眠发作，至少持续3个月的症状，结合多次小睡潜伏时间试验，显示平均睡眠潜伏期≤8分钟且快动眼睡眠≥2次，或脑脊液食欲素A浓度≤110 pg/mL，可确诊。
2型发作性睡病：依据每天白天难以遏制的困倦或睡眠发作，至少持续3个月且不存在猝倒的症状，结合多次小睡潜伏时间试验，显示平均睡眠潜伏期≤8分钟且快动眼睡眠≥2次，脑脊液食欲素A浓度未测量或>110 pg/mL，用其他原因不能更好地解释症状，可确诊。
特发性嗜睡症：依据每天白天难以遏制的困倦或睡眠发作，至少持续3个月且不存在猝倒的症状，结合多次小睡潜伏时间试验显示快动眼睡眠<2次,且以下两项至少有一项：多次小睡潜伏时间试验显示平均睡眠潜伏期≤8分钟，或24小时总睡眠时间大于等于660分钟，用其他原因不能更好地解释症状，可确诊。
Kleine-Levin综合征：依据既往至少2次嗜睡或睡眠时间增加的发作，每次持续2~35天，且每18个月至少复发1次，复发频率通常高于1年1次，未发病时警觉性、认知功能、行为和情绪正常，发病时至少存在认知功能障碍、知觉改变、厌食或无法抑制欲望（如食欲或性欲亢进）中的一项，用其他原因不能更好地解释症状，可确诊。
流行病学数据
4种类型的嗜睡症均为罕见。具体患病率如下：
1型发作性睡病：患病率为每十万人25～50例，发病率为每年每十万人0.74例。男女发病率相同。
2型发作性睡病：尚未得到充分研究且诊断较困难，因此还不确定其患病率，估计为每十万人20～34例。
特发性嗜睡症：由于缺乏大规模人群统计数据，一般人群中的患病率未知。根据医疗单位的统计，特发性嗜睡症是发作性睡病普遍程度的1/10～1/2，提示患病率约为每百万人中20～50例，无明确的性别关联。
Kleine-Levin综合征（又称“复发性嗜睡症”）：估计患病率约为每百万人1～5例，在男性中更常见，占比为60%～87%。
治疗与预后
本病不可治愈，多数情况需要长期服用药物来控制症状，少数患者可自行缓解。
1型发作性睡病和2型发作性睡病：可通过药物控制其症状，改善患者社会功能；
特发性嗜睡症：少数患者可自发改善，大多数患者随着药物治疗可持续改善；
Kleine-Levin综合征：发病频率和强度通常会自发逐渐降低，疾病自然消退后通常会恢复正常。
其他相关信息
是否具有传染性：无
是否遗传：是，部分病例与遗传相关
是否医保范围：否