新技术一次性查出胚胎内基因变异

新技术一次性查出胚胎内基因变异

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中国科技网

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https://www.stdaily.com/web/gjxw/2024-09/19/content_231293.html

瑞典卡罗林斯卡学院和荷兰马斯特里赫特大学科学家携手，成功开发出一种新检测技术，能在单次检测中精准筛查出胚胎内所有已知的基因变异。与现有检测方法相比，该技术更准确快捷，为那些有遗传疾病的父母诞下健康宝宝带来可能。相关论文发表于最近的《自然·通讯》杂志。

有些准父母可能诞下罹患严重遗传病的婴儿，或因染色体异常而反复流产。因此，他们会选择进行植入前基因检测（PGT）。PGT会筛查胚胎内已知的基因异常，医生随后将无异常的胚胎植入母亲子宫内。但现有技术只能检查胚胎遗传信息的特定部分，而基因变异可能发生在不同地方。因此，准父母们需要接受不同检测，以筛查不同类型的基因变异。

研究人员新开发出的检测技术能一次分析胚胎的整个基因组，包括所有基因和染色体，更快、更有效地检测出已知的基因变异。这一创新不仅极大提高了基因检测的准确性和效率，也意味着无需为每种疾病开发测试方法。而且，新技术还能检测出线粒体DNA中的特定基因变异。

研究团队表示，除了能更完整地揭示整个胚胎的基因异常外，新技术甚至可以揭示遗传物质内最小的错误，准确率高达99%以上。