什么是地中海贫血
什么是地中海贫血
地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，主要影响血红蛋白的合成，导致溶血性贫血。这种疾病具有明显的家族聚集性，严重时可危及生命。本文将为您详细介绍地中海贫血的病因、临床表现、诊断方法以及患者日常注意事项。
正常情况下，人体血红蛋白由珠蛋白和血红素组成，珠蛋白又包含不同类型的肽链。而在地中海贫血患者体内，因相关基因突变，珠蛋白肽链的合成出现异常。这种疾病具有明显的遗传性，呈常染色体不完全显性遗传。若父母双方携带相同类型的地中海贫血基因，子女就有一定概率遗传到纯合子或复合杂合子，从而患上重型地中海贫血；若仅一方携带基因，子女多为轻型地中海贫血携带者。
根据受累珠蛋白链的不同，地中海贫血主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类型，每类又有不同的亚型。轻型患者可能无明显症状或仅有轻微贫血表现；中间型患者贫血症状相对明显，可能需要定期输血维持；重型患者出生后不久就会出现严重贫血、肝脾肿大、发育迟缓等症状，严重影响生活质量，甚至危及生命。
诊断地中海贫血主要依靠血常规、血红蛋白电泳、基因检测等手段。血常规可见红细胞平均体积、平均血红蛋白含量等指标异常；血红蛋白电泳可检测出异常血红蛋白；基因检测则能精准确定基因突变类型。
由于地中海贫血是一种遗传性疾病，家族中若有人确诊，其他成员应尽早进行基因筛查。有生育计划的夫妇，需提前咨询遗传专家，评估遗传风险，孕期可通过产前诊断判断胎儿是否携带致病基因。
地中海贫血患者的日常注意事项
合理饮食：适当多食用瘦肉、动物肝脏、菠菜等含铁丰富的食物，有助于改善贫血状况。同时，维生素C能在一定程度上促进铁的吸收，可多吃橙子、柠檬、草莓等富含维生素C的水果。但要避免摄入过多咖啡和茶，它们会抑制铁的吸收。
预防感染：患者免疫力相对较低，容易受到病菌侵袭。要养成良好的个人卫生习惯，勤洗手，减少与感染源的接触。在流感高发季节，尽量少去人员密集、空气不流通的场所，如商场、电影院等。若必须前往，务必佩戴好口罩。同时，保持居住环境的清洁卫生，定期开窗通风，降低感染风险。