新生儿遗传代谢病筛查知多少
新生儿遗传代谢病筛查知多少
新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期对严重危害儿童健康的先天性、遗传性疾病，采用快速、简便、敏感方法筛检，有效早期发现某些罕见遗传代谢性疾病，并进行早期干预，通过早发现早治疗，可使疾病在症状出现之前得到有效控制，减少或避免这些疾病对新生儿的发育造成不可逆转的损害。
什么是遗传代谢病？
遗传代谢病（Inherited Metabolic Disorders，IMD）是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。遗传代谢病病种繁多，已发现约2000多种，每年新增疾病100余种，单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1/500。
遗传代谢病的分类有哪些？
根据病理生理学特点和临床表现，可以将遗传代谢病分为以下15类：
- 氨基酸和肽类代谢异常
- 碳水化合物代谢异常
- 脂肪酸和酮体代谢异常
- 能量代谢异常
- 嘌呤、嘧啶和核酸
- 固醇类
- 卟啉类和血红素代谢
- 脂类和脂蛋白
- 先天性糖基化异常和其他蛋白修饰异常
- 溶酶体病
- 过氧化物酶体病
- 神经递质代谢
- 维生素和（非蛋白类）-co-factor
- 示踪元素和金属
- 外源性化学物代谢变异及异常
遗传代谢病的临床表现及危害
遗传代谢病根据不同的分类及不同的年龄阶段，临床表现不同，会影响多个系统、器官和组织的正常生理功能，见下表：
遗传代谢病多在胎儿期无明显的器官和系统结构畸形，通过超声检查和常见生化检查无法发现；由基因异常所致，也无法通过常规染色体检查来确诊；只有通过特殊代谢产物测定，酶学或基因分析才能诊断；患儿出生时和健康儿童没有区别，家长容易忽视病例少见，医生容易误诊或难以确诊易造成智力损害和肢体残疾，很多在未得到确诊和治疗之前即已死亡。
新生儿遗传代谢疾病筛查项目有哪些？
四项常规筛查包括：
先天性甲状腺功能减低症（CH）
苯丙酮尿症（PKU）
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
血串联质谱的检测（MS/MS检测）
血串联质谱技术是什么，可以明确哪些遗传代谢疾病？
新生儿遗传代谢病筛查过程中串联质谱技术的应用效果十分显著，其优点有：高敏感度、高特异性、高选择性、筛查时间短、筛查病种丰富，在国内外已广泛应用于新生儿疾病筛查中。该技术不但扩展了新生儿疾病筛查谱，也为疾病筛查开辟了新的领域。串联质谱技术能够对血液中多种氨基酸和肉碱进行定性和定量分析，通过氨基酸、肉碱及相应指标的比值，快速筛查和诊断氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常疾病，是一种高效率、高特异性、高敏感度的快速检测技术。
目前该技术可同时筛查40余种遗传代谢病，包括17种氨基酸代谢性疾病、14种有机酸代谢病、14种脂肪酸氧化代谢病，对降低患儿的出生缺陷和病死率、提高出生人口素质，有着重要意义。
新生儿遗传代谢疾病筛查有哪些注意事项？
- 采血时间：婴儿3日龄（72小时）哺乳6次后采血。因各种原因未采血者，如早产、低体重、病重者宜20日龄内采血
- 采血部位：婴儿足跟内或外侧缘
- 筛查结果查询：采血后1月左右，家长可于“新生儿筛查结果查询卡片”自助查询筛查结果
- 复筛和确诊：对于筛查结果阳性患者，新生儿筛查中心会通知家长对患儿进行复查以排除和确诊，早产、低体重、饮食等因素也会导致假阳性的发生，故家长接到复查电话不必过分惊慌。
- 治疗及随访：新筛阳性病例需进一步召回复查，进一步确诊，及时治疗，后续定期检测与随访，评估儿童体格生长与智力发育。由于个体之间存在差异，有些患儿新生儿筛查可能呈假阴性的结果，因此，即使筛查结果正常，也需要定期进行健康体检。