小胖威利综合征：一种罕见的神经发育性疾病

小胖威利综合征：一种罕见的神经发育性疾病

引用

搜狐

1.

https://m.sohu.com/a/771510273_121123732/?pvid=000115_3w_a

小胖威利综合征（Prader-Willi综合征，PWS）是一种罕见的神经发育性疾病，其发病率约为1/15000至1/12000。这种疾病由15号染色体q11.2-15q13区域的父源基因缺失或功能缺陷引起，主要表现为食欲亢进、肥胖、肌张力低下、智力障碍、性腺发育延迟等症状。

患有小胖威利综合征的孩子通常在出生时就表现出一些异常特征，如哭声无力和喂养困难。随着年龄的增长，他们的食欲会逐渐变得异常旺盛，这常常导致严重的肥胖问题。此外，这些孩子还可能表现出脾气暴躁、固执和强迫等性格特点。进入青春期后，他们可能会出现第二性征发育延迟的情况。

这种疾病的具体临床表现包括：

• 胎儿活动减少
• 肥胖
• 肌张力低下
• 智力低下
• 身材矮小
• 性腺功能减退
• 性腺功能不全
• 手脚小

小胖威利综合征是一种涉及基因印记的遗传病，其发病机制与15号染色体上的特定基因区域有关。这种疾病没有种族、群体和性别的差异，任何人群都有可能受到影响。

值得注意的是，患有小胖威利综合征的孩子并不是故意吃得过多或行为异常，而是由于基因缺陷导致的生理和行为特征。因此，社会应该给予这些孩子更多的理解和支持，帮助他们更好地融入社会。