海绵状血管畸形：病因、症状及治疗

海绵状血管畸形：病因、症状及治疗

海绵状血管畸形（CCM）是一种脑血管畸形疾病，其特征是脑部或脊髓中形成形似小桑葚的畸形血管。这种疾病可能不会引起任何症状，但有时会导致癫痫发作、头痛、肢体无力等症状。本文将详细介绍海绵状血管畸形的病因、症状、风险因素及并发症等信息。

疾病概述

海绵状血管畸形（CCM）是一组紧密排列、血管壁很薄的不规则小血管，形似小桑葚。这类状况可能出现在脑或脊髓中。血管内的血液流动缓慢，通常会形成血凝块。CCM 大小不等，通常小于 1 厘米（半英寸）。

大多数 CCM 属于散发性，这意味着 CCM 是单发型海绵状血管畸形，没有家族史。但约有 20% 的 CCM 发生在同一家族的成员中，这种情况被称为家族性 CCM，与一种家族遗传的基因改变有关。家族性 CCM 患者通常患有多发性海绵状血管畸形。

CCM 是几种含有异常血管的脑血管畸形之一，其他类型的血管畸形包括动静脉畸形（AVM）、硬脑膜动静脉瘘、发育性静脉异常（DVA）和毛细管扩张。散发性患者经常同时出现 DVA 和 CCM。

CCM 可能渗血，从而导致脑部或脊髓内的出血。脑内出血可能引发癫痫发作等多种症状。根据发生部位，CCM 还可能导致类似卒中的症状，如腿部运动或感觉障碍，有时还会累及手臂。CCM 还可能引起肠道和膀胱症状。

症状

脑海绵状血管畸形（CCM）可能不会引起症状。有时，CCM 发生在大脑外表面时，可能导致癫痫发作。发生在其他部位的 CCM 可能引起多种症状。包括位于脊髓、连接脊髓和脑的脑干以及脑内基底神经节中的 CCM。例如，脊髓出血可能导致肠道和膀胱症状，或者腿部或手臂运动或感觉障碍。

一般而言，CCM 的症状可能包括：

• 癫痫发作
• 剧烈头痛
• 手臂或腿部无力
• 麻木感
• 说话困难
• 记忆力和注意力差
• 平衡和行走问题
• 视力变化，例如复视

症状可能随着反复出血而逐渐加重。出血可能在第一次出血后不久或很久后再次发生。一些人也可能从来不会发生反复出血。

病因

大多数脑海绵状血管畸形（CCM）均为“散发型”。它们以单发畸形的形式出现，患者没有任何家族史。散发型常伴有发育性静脉异常（DVA），这是一种外观呈女巫扫帚状的不规则静脉。

不过，约有 20% 的 CCM 患者属于遗传型。这种类型通过家族遗传，称为家族型海绵状血管畸形综合征。这种类型的患者可能有家族成员患有 CCM，而且通常有多于一处畸形。可通过需要采集血液或唾液样本的基因检测进行确诊。通常建议对有以下情况的患者进行基因检测：

• MRI 显示多发 CCM，但没有 DVA
• CCM 家族史

脑部或脊髓受到放射线照射后 2 至 20 年内也可能导致 CCM。CCM 可能与其他罕见综合征相关。

风险因素

脑海绵状血管畸形（CCM）大多没有明确的病因。但家族遗传性可能导致多发型 CCM，可能一开始就是多发，也可能逐渐形成。

迄今为止，研究已经发现三种导致海绵状血管畸形在家族中遗传的基因改变。几乎所有家族性海绵状血管畸形病例都能查到这些基因改变。家族性 CCM 在家族中遗传是因为下列基因之一发生改变：

• KRIT1（也称为 CCM1）
• CCM2
• PDCD10（也称为 CCM3）

这些基因影响血管的渗漏性以及把血管细胞连接在一起的蛋白质。

并发症

脑海绵状血管畸形（CCM）最严重的并发症是由反复出血所致。反复出血的 CCM 可能导致出血性卒中，进而导致神经系统损伤。之前发生过出血的患者更容易再次出血。CCM 位于脑干的患者也更容易再次出血。

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本文原文来自Mayo Clinic