Cell | 人类骨骼发育的功能基因组学及身高遗传模式的研究

Cell | 人类骨骼发育的功能基因组学及身高遗传模式的研究

哈佛大学的Terence D. Capellini教授领导的研究团队通过基因组学、分子生物学和生物信息学方法，揭示了基因如何影响骨骼形成和发育，以及这些基因在不同人群中的变异如何影响身高的遗传特征。研究发现，与身高相关的遗传变异主要位于非编码调控区域，且这些变异倾向于在多个骨骼部位都有活性的调控区域。研究还鉴定了多个共表达基因模块和关键转录因子，如FOXP1，这些因子在调控身高遗传中起重要作用。

这项研究通过整合基因组学、分子生物学和生物信息学方法，揭示了基因如何影响骨骼形成和发育，以及这些基因在不同人群中的变异如何影响身高的遗传特征。研究发现，与身高相关的遗传变异主要位于非编码调控区域，且这些变异倾向于在多个骨骼部位都有活性的调控区域。研究还鉴定了多个共表达基因模块和关键转录因子，如FOXP1，这些因子在调控身高遗传中起重要作用。

研究结果表明，复杂性状的遗传变异主要通过广泛性的调控网络而非特异性的调控元件发挥作用，为理解复杂性状的遗传机制提供了新的视角。

本文原文来自Cell期刊，原标题为"Functional genomics of human skeletal development and the patterning of height heritability"