隐性脊柱裂

隐性脊柱裂

隐性脊柱裂是一种常见的先天性脊柱发育异常，主要表现为椎管闭合不全，形成裂口。虽然大多数患者无明显症状，但部分患者可能会出现下肢感觉运动障碍、大小便功能异常等症状。本文将详细介绍隐性脊柱裂的病因、症状、诊断方法、治疗方案以及预防措施，帮助读者全面了解这一疾病。

基本信息

• 就诊科室：骨科、产科
• 是否医保：是
• 英文名称：spina bifida occulta
• 疾病别称：脊柱裂、先天性脊柱裂
• 是否常见：是
• 是否遗传：是
• 并发疾病：脊柱侧凸、脊髓纵裂
• 治疗周期：长期间歇性治疗
• 临床症状：局部皮肤色素沉着、毛细血管扩张、皮肤凹陷，下肢感觉、运动功能障碍
• 好发人群：有脊柱裂家族病史的人群

疾病分类

隐性脊柱裂可以分为六个类型：

1. 脊髓脂肪瘤
2. 脊髓纵裂
3. 终丝增粗综合征
4. 背部皮下窦道
5. 硬脊膜内脂肪瘤
6. 骶前脊膜膨出及脊柱旁脊膜膨出

病因

隐性脊柱裂多是由于胚胎发育障碍，椎管闭合不全形成，还可能是受累节段的神经与脊神损伤所致。

主要病因

• 隐性脊柱裂属于一种先天性的发育异常，主要是先天性神经管发育畸形所致。
• 如母亲妊娠期体重过重，有吸烟或被动吸烟史，或者妊娠期服用抗癫痫药物，饮用加氯处理的水等，均可增加新生儿患有隐性脊柱裂的患病率。

诱发因素

孕妇孕期受到放射线、毒物等因素影响，可能诱发胎儿发生本病。

流行病学

脊柱裂可分为显性与隐性两类，其中隐性较为常见，占总人口的1%～2%，显性发病相对较少。

好发人群

有脊柱裂家族病史的人群。

症状

隐性脊柱裂的病人大多无临床症状，偶在体检时才发现。隐性脊柱裂有三种临床表现方式，第一类是外表正常，也没有任何神经症状的单纯隐性脊柱裂。第二类和第三类均属于复杂隐性脊柱裂，即除了单纯脊柱裂外还伴有其他先天性脊柱脊髓异常。

典型症状

局部皮肤表现

最常累及为第5腰椎和第1骶椎病变区域皮肤大多正常，少数显示色素沉着、毛细血管扩张、皮肤凹陷、局部多毛等较轻微的皮肤异常。严重的可见到腰骶部皮肤隆起或肿块，局部凹陷或皮肤呈瘢痕样改变，可能伴有分泌物或感染、多毛等，婴幼儿可根据上述情况进行早期诊断。

下肢感觉运动功能障碍

包括下肢和会阴部的深浅感觉障碍，下肢常发凉、发麻，足底与臀部产生营养不良性溃疡，严重者烫伤或割伤时仍不知道疼痛；下肢运动功能障碍，尤其是足和踝的力量弱，如足下垂、足部和踝部的畸形，如高弓足、外翻足、马蹄内翻足等。严重时双下肢无力，肌张力减弱或增加，腱反射消失，肌肉萎缩、变形，婴幼儿可根据其下肢运动控制能力明显落后于同龄小儿，或出现异常步态、下肢畸形来做出判断。

大小便功能障碍

表现为大便困难、秘结，严重的肛门括约肌松弛、无力，大便失禁，肛门反射减弱或消失。小便异常为脊柱裂的各种病理变化导致神经源性膀胱所致，表现为排尿困难、尿急、尿频、学龄时仍然经常遗尿、尿失禁、尿潴留等，严重者晚期引起输尿管肾盂积水，最后导致肾衰竭。

伴随症状

腰骶部、会阴部、臀部及下肢的疼痛等，隐性脊柱裂常伴有慢性腰痛，且多在成年后。

并发症

脊柱侧凸

隐性脊柱裂的患者因为腰骶部、臀部、下肢疼痛，通常为了缓解疼痛，会采用被迫体位，久而久之一侧肌肉痉挛，会导致脊柱力线改变，引起脊柱侧凸。

脊髓纵裂

隐性脊柱裂可造成椎管和脊髓发育畸形，患者在胚胎时期神经管闭合障碍，导致脊髓分裂为两半，并发脊髓纵裂。

就医指南

隐性脊柱裂多无症状，一般无需特殊治疗。有的患者属于复杂性的隐性脊柱裂，出现神经等症状时，应该及时诊治。

就医指征

• 发现有隐性脊柱裂的患者，定期体检非常有必要，一旦有症状，应该进一步诊治。
• 发现病变区域皮肤异常、下肢运动功能障碍、腰痛等症状，怀疑是隐性脊柱裂，应及时就医。
• 已经确诊隐性脊柱裂的患者，若见髋关节脱位等，应立即就医。

就诊科室

• 大多患者优先考虑去骨科就诊。
• 若患者出现严重神经症状，可以去神经内科就诊。

医生询问病情

• 因为什么来就诊？
• 近期是否有外伤史？
• 是否有以下症状？(如大便困难、大便失禁、尿潴留等症状)
• 既往有无其他的病史？

需要做的检查

X线检查

对确诊有重要意义，平片显示多见于下腰椎及上骶椎的单节段、多节段左右椎板不联合，范围可呈狭窄的裂隙状或较宽阔的骨缺损区，可见游离棘突及椎弓根距离轻度增宽，有时两侧椎板未完全分离，有部分相连而形成凹槽，必要时可行脊髓造影，以了解椎管内有无梗阻、充盈、缺损和畸形等。

CT检查

CT平扫可清晰显示椎骨缺损，CT脊髓造影可以判断隆起的包块内有无膨出的椎管内容物，CT扫描三维重建，可以直观完整地显示普通二维平片所不能提供的三维影像结构，为手术提供理想的影像学参考。

MRI

是脊柱裂和脊髓栓系的首选检查方法，可见脊膜脊髓膨出、圆锥低位及合并其他椎管内先天性异常，是MRI对隐性脊柱裂检查的三大优势。通过MRI的检查，临床可区分出囊性脊柱裂、复杂性隐性脊柱裂和单纯性隐性脊柱裂。

诊断标准

• 脊柱裂的症状，如色素沉着、毛细血管扩张、皮肤凹陷、局部多毛等。
• 下肢感觉运动功能障碍以及腰痛等。
• 结合影像学检查可以明确诊断。

鉴别诊断

腰椎间盘突出症

患者主要表现为腰痛，尤其是下肢放射性疼痛、麻木等，影像学检查可见腰椎间盘突出的形态及周围组织关系，以此可进行鉴别。

腰肌劳损

本病大多数患者因腰部肌肉、软组织损伤等导致疼痛，但不伴有器质性改变，隐性脊柱裂通过影像学检查多可发现明显的椎骨缺损，以此可进行鉴别。

治疗

单纯脊柱裂无症状或者是仅有一些腰痛，通常无需特殊治疗，以锻炼腰背部肌肉力量为主。如症状严重，可以考虑手术治疗。

治疗周期

单纯脊柱裂需长期间歇性治疗。

一般治疗

单纯性脊柱裂占绝大多数，通常临床无症状，或仅有轻微腰痛，不需要特殊治疗。重点放在腰背肌锻炼，以加强肌力，借以代偿先天缺损的不足。

药物治疗

• 可应用叶酸、肌醇等进行预防治疗。
• 对于疼痛严重的患者，给予镇痛药物治疗。
• 可以使用营养神经的药物进行治疗。

手术治疗

复杂隐性脊柱裂如出现神经症状、体征，且随着年龄增长而进行性加重者，经详细神经学检查及影像学检查确诊后，可行脊髓栓系松解、肿块切除以及神经减压术。

预后

单纯的隐性脊柱裂一般预后良好，早期认识此病和早期治疗是治愈该病的关键。脊柱裂合并脊髓栓系的患儿，年龄较小时一般没有症状，但是随着身体的发育，栓系的脊髓受到牵拉，从而出现相应的症状。研究表明，一旦出现运动功能的障碍，如肢体的无力和麻木等，只有约45%的患者恢复正常；一旦发生尿失禁，只有12%的患者恢复正常。因此，一旦发现脊髓栓系，无论有无症状都要手术治疗。

能否治愈

隐性脊柱裂通常不能完全治愈。

能活多久

隐性脊柱裂一般不会影响患者自然寿命。

复诊

非手术治疗患者应病情稳定后第二周以及一各月、三各月后复诊，手术治疗患者应每周复诊一次，如有病情变化，及时复诊。

饮食

隐形脊柱裂患者需加强饮食，以合理、均衡地分配各种营养物质为主。不要吃辛辣、油腻食物，避免发生便秘。

饮食调理

• 忌辛辣、油腻食物，避免出现便秘，便秘患者腹内压增加，可能会造成腰痛加重。不宜吃生姜、大蒜、辣椒等。
• 宜多吃富含维生素、蛋白质的食物，以促进软组织的恢复，宜多食水果和新鲜蔬菜。

护理

隐性脊柱裂非手术治疗患者，应该要指导腰背部功能锻炼，对于手术治疗患者，要注意术后护理。

日常护理

康复锻炼

指导患者腰背部功能锻炼，循序渐进的锻炼腰背部肌力，维持腰椎稳定性。

术后护理

• 对于术后的患者，需要积极的护理。
• 要注意观察患者的心率、呼吸及皮肤的颜色等体征是否有异常。
• 对于使用呼吸机的患者，要注意观察其呼吸与呼吸机是否同步。要注意观察患者的咳嗽与排痰情况，及时与医护人员沟通，以免患儿出现肺部感染。
• 要加强患者的皮肤护理，注意保持床单的干净、整洁。
• 遵医嘱对患者进行适时翻身，但动作应轻柔，避免拖拉及患者躯体过度扭曲等，床单应无褶皱，对骨突出的部位每次翻身后给予按摩。
• 要注意观察患者术后是否出现面色苍白、呕吐、烦躁、哭闹，甚至抽搐，发现异常情况及时报告相关医护人员，积极配合对症治疗。

特殊注意事项

隐性脊柱裂患者，特别是术后患者，康复锻炼要严格遵医嘱，循序渐进，不可进行剧烈运动。

预防

隐性脊柱裂是一种先天畸形，可能会造成患者终身畸形，应该做到优生优育。如果已确诊的患者，要注意及早诊治，观察病情变化。

预防措施

• 有脊柱裂家族史的孕妇，生出患病婴儿的概率比一般人群要高。即使没有家族史，如果准妈妈在怀孕早期(通常为妊娠3个月内)缺乏叶酸及其他多种维生素，缺乏锌及其他微量元素，出现严重妊娠反应，有病毒感染，服用某些药物、酗酒，或经放射线照射及接触某些化学物质等，也容易生出脊柱裂患儿。所以准妈妈在怀孕早期一定要照顾好自己，注意保养，戒除不良习惯，做好预防工作。
• 如发现有隐性脊柱裂，特别是复杂性脊柱裂患者，应该尽早诊治，避免出现终身瘫痪。