世界唐氏综合征日：预防唐氏，关爱唐氏儿

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世界唐氏综合征日：预防唐氏，关爱唐氏儿

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澎湃

https://m.thepaper.cn/newsDetail_forward_26763431

2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”，主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”。唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，每700-1000个新生儿中就有1例。让我们一起来了解这种疾病，为唐氏儿创造一个更加包容和理解的社会环境。

唐氏综合征，又称为21-三体综合征或先天愚型，因多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病。唐氏发病风险与母亲怀孕年龄相关，高龄孕妇是致病的重要因素。唐氏综合征发病率约为1/700~1/1000，全世界每20分钟就有一个唐氏儿出生。在我国，唐氏综合征是发生率最高的出生缺陷之一。

唐氏综合征的临床表现

外观畸形特征

唐氏综合征外观畸形主要表现在头颈部和四肢，如特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、头部扁平、脖子短、舌胖、流涎多等。这些特征通常在出生后不久就能表现出来。

精神发育迟滞、认知功能障碍

几乎在每一个“唐氏综合征”患儿都有表现，但表现程度可能差别较大，大多数是轻度到中度智力障碍。

心脏疾病

40%-50%的患儿在出生时有心脏问题，其中一半患儿很严重，需要手术治疗。

运动功能障碍

患儿多伴有中心性肌张力低下、关节活动度异常、生长发育延迟、运动迟缓。多数患儿1岁左右才能坐起来，2岁左右才会走路。

视觉障碍和听力损失

“唐氏儿”眼部疾病常见，且发生率随着年龄增长而增加，如屈光不正、斜视、眼球震颤、白内障等。大多数患儿可出现听力丧失，分为传导性、感觉神经性或两型兼具。

唐氏综合征是家族遗传来的吗？

95%以上不是家族遗传而来
唐氏综合征是由于精子卵子在分裂结合过程中发生错误而引起的。因此，每一对健康夫妻都有可能生育出唐氏儿。然而，随着年龄的增长和不良环境因素的影响，卵子或精子的质量可能会下降，导致错误率上升。所以，高龄和接触不良环境因素会增加胎儿染色体异常的风险。
属于遗传病范畴
唐氏综合征是一种遗传病，遗传病是指因遗传物质改变而引发的疾病。染色体是遗传物质的主要载体，因此染色体病属于遗传病范畴。然而，大部分染色体病是新发突变，而非遗传自父母。

如何避免生育“糖宝宝”？

夫妇在准备要宝宝的前3-6个月，请及时去定点服务机构婚前孕前专科门诊接受孕前优生健康检查，评估影响优生的风险因素，并听从医生的建议和指导，采取措施消除不利的风险因素，积极治疗影响怀孕的各种疾病。
孕早期NT检查（孕11-13+6周）
NT检查是通过超声技术，测量胎儿颈后透明带(NT)宽度及判断胎儿鼻骨(NB)是否可见，结合孕妇基本信息进行风险评估，低风险者后续行常规产检，高风险者后续行产前诊断。
孕中期唐氏筛查（孕15-20+6周）
孕中期的血清学唐筛需孕妈妈抽血，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，再结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。
优点：经济实惠、便于在广大基层医院开展。缺点：21三体检出率仅60%-70%，有漏诊的风险。
胎儿无创DNA检测（孕12-22周+6）
适用征主要有血清学筛查临界风险；有介入性产前诊断禁忌症；错过血清学筛查最佳时间等。抽取孕妈妈的外周血，通过DNA扩增技术，对游离DNA进行高通量测序，经生物学信息分析，得出胎儿患有21三体、18三体、13三体的风险值。
优点：无创，21三体检出率不低于95%，假阳性率较低。缺点：仍有假阴性的可能、不能检测染色体结构异常、不是确诊试验。