长庚医院破解过敏基因密码，助力精准医疗新突破
长庚医院破解过敏基因密码，助力精准医疗新突破
为什么过敏起来皮肤痒到抓破皮、长水泡？或是气喘咳嗽喘不过气？过敏原因找到了！长庚医院利用次世代基因定序技术，成功找出儿童过敏反应的基因密码，为未来提供更精准有效的标靶治疗带来希望。
这项突破性研究发现，气喘和异位性皮肤炎过敏儿童的免疫T细胞接受体表面的特定基因，在接触过敏原后会异常表现，进而导致过敏症状。研究成果已发表在2024年5月的知名医学期刊《儿童过敏与免疫学》。
图：林口长庚医院儿童胸腔科邱志勇医师（右起）与研究团队江孟翰、郭捷妮、陈姵伶。图源：长庚医院提供
儿童过敏性疾病成为全球健康挑战焦点
林口长庚医院儿童胸腔内科教授邱志勇指出，过敏性疾病是全球儿童共通的重要健康问题，对个人和医疗系统都带来重大经济负担。根据世界卫生组织数据，全球约20％～30％的儿童受过敏性疾病影响。在台湾，儿童气喘的发生率约为5％～7％，异位性皮肤炎的盛行率高达10％～15％。
气喘和异位性皮肤炎有何差异？T细胞接受体是关键
邱志勇说明，气喘主要影响呼吸系统，导致呼吸困难、喘鸣和咳嗽，而异位性皮肤炎则主要影响皮肤，引起瘙痒、皮疹和皮肤炎症。这两种疾病都涉及免疫系统引起的过敏反应，并通过免疫T细胞表面上的接受体在接触过敏原后，引发免疫系统的过度反应，进而导致过敏性疾病的症状。
邱志勇指出，免疫T细胞接受体的主要功能是识别和结合抗原，具有基因重排的特性，因此相当多样性。这次研究利用次世代基因定序技术，探讨过敏儿童T细胞接受体的基因表现与过敏原之间的关系，进而应用在儿童过敏精准治疗这一全球健康议题上。
研究揭露过敏儿童T细胞接受体的特定基因表现
邱志勇研究团队从78位儿童的免疫T细胞资料库中进行研究，结果发现：
当过敏儿童免疫T细胞接受体接触尘螨过敏原时，会启动接受体上基因TRAV4和TRAV13-1的表现增加，后续与气喘和异位性皮肤炎的过敏反应都有相关。
若接触的是食物过敏原，则会启动接受体上基因TRAV8-3表现增加，后续与异位性皮肤炎的过敏反应比较有关。
这项研究结果说明了免疫T细胞表面受体上的基因表现，在过敏原接触引起的过敏反应中扮演了非常重要的角色。
次世代定序技术助实现个人化精准治疗
邱志勇表示，次世代基因定序是结合多领域专业知识的DNA序列分析技术，透过这项先进技术，可望逐步揭开儿童过敏反应的基因密码，让医师未来可依据个别孩子特定的过敏情况进行个人化的标靶治疗，达到更精准有效的治疗目的。
他强调，次世代基因定序近年已广泛运用于现代医学，健保署也核准给付常见癌症使用NGS检测。其应用不仅对疾病的诊断、治疗和预防有著相当大的帮助，能达到个人化治疗的目的与具有更有效的改善与疗效，同时对于全基因定序研究、转录体学、微生物菌落的分析和遗传学研究等，也占有相当重要的角色。
林口长庚医院儿童胸腔科致力于儿童呼吸系统疾病的诊断、治疗和研究，积极参与科学研究，推动儿童呼吸系统领域的发展和创新。邱志勇也身兼临床代谢体核心实验室主任，除儿童代谢与过敏免疫疾病外，还致力于先天性遗传、早产儿及儿童生长发育代谢相关议题，未来希望透过次世代基因定序解开心中更多疑难杂症的致病原因，让患者得到更好的治疗。
本文原文来自台湾TVBS健康频道