小胖威利综合征：从消瘦到肥胖的罕见病

小胖威利综合征：从消瘦到肥胖的罕见病

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澎湃

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9个月大的小杰（化名）体重只有5.2kg，身长62cm，比同月龄的孩子明显偏低。妈妈带他到浙大儿院就诊，医生发现他眼裂偏小、外眼角上斜、嘴巴也小，头发稀疏且偏黄，还伴有隐睾。经过甲基化检查，小杰被确诊为小胖威利综合征（Prader-Willi综合征）。

小胖威利综合征：从消瘦到肥胖的转变

小胖威利综合征是一种罕见的先天性疾病，发病率为1/12000-1/15000，是目前发现的引起肥胖的最常见的基因原因。这种病的致病原因是染色体异常，无法预防也无法根治，终生需在监管下生活。

这种疾病的孩子有下丘脑功能障碍，1~2岁以后，一般就会出现食欲亢进且无法自控，加之患者新陈代谢率低，热量消耗较常人慢，很容易造成体重急速增长，整个人就像吹气球一样疯长。

与后来的肥胖形成对比的是，小胖威利患儿新生儿初期主要表现为吸吮力差，容易喂食不足，致使身体瘦弱。而到了两岁左右情况则截然相反，孩子会表现出疯狂进食且没有饱腹感的症状，大量进食极易导致患儿幼年或青少年肥胖，进而出现高血压、糖尿病等多发疾病，甚至猝死。

早期诊断和治疗的重要性

小胖威利综合征患儿一般2岁左右才会出现明显肥胖症状，但是等到症状明显时也会更难控制，越早干预，孩子预后越好。最好是在几个月大的时候就能确诊，不仅治疗费用更低，效果也相对更好。

小杰在确诊后就开始接受治疗，包括生长激素治疗等，并在多个科室的协作下进行综合管理。现在已经4周岁的小杰目前还未出现肥胖症状，体形与普通孩子差异不大。

如何识别小胖威利综合征？

1. 外观特征：小胖威利患儿的外形异于常人。五官上的异常表现为杏仁眼、外眼角上斜，上唇薄、小嘴，双额径窄、面颊丰满等，身形肥胖，手和脚看上去很小，手指呈锥形。

2. 发育特征：出生时身体一般比较软，喂养比较困难，最典型的是在12-24个月之后发生不可抗拒的多食，体重快速增加，导致肥胖，伴有行为问题、轻到中度智力障碍等。

如果孩子新生儿期出现喂养困难、发育迟缓和外表上的异常，不能掉以轻心，应引起警惕。

综合管理是关键

小胖威利综合征为涉及多系统受累的疾病，需多学科协作的综合诊治及管理模式，制定个性化的治疗方案。得了小胖威利综合症的孩子除了无法控制食欲以外，还容易出现如股骨头骨骺滑脱、睡眠呼吸阻塞、肺心病等并发症，因此需要长期的医疗管理和支持。