家里有亲戚患乳腺癌，你也要做个基因检测
家里有亲戚患乳腺癌，你也要做个基因检测
在我国，乳腺癌发病率位居女性恶性肿瘤的首位，每年新发病例数就有三四十万之多。在所有乳腺癌患者中，约有5%~10%的患者是由已知的乳腺癌易感基因突变所致，称为遗传性乳腺癌。遗传性乳腺癌常呈现家族聚集发生，基因检测和有效的筛查手段可有效保障乳腺癌遗传易感女性们的健康。
患者故事：乳房切还是不切？基因检测来指导
41岁的周女士多年来一直有一个心结，由于母亲是乳腺癌患者，所以一直非常重视乳腺的相关检查。6年前，周女士在一次体检中检出双侧乳房肿块，接受手术治疗，术后病理为良性。自那以后，周女士每年都保持积极的随访，在去年年初的检查中，其中一侧乳腺又发现了新的结节。
一开始，周女士由于惧怕手术，并未选择手术治疗。经过半年的思想斗争和健康宣教，周女士最终还是决定接受乳腺肿块切除手术，术后病理显示为乳腺导管原位癌，即一种早期乳腺癌。对于是否需要进一步手术切除乳房，周女士有着不少顾虑：“切除一侧乳腺，会不会让我穿衣服不好看？切除乳腺后，女性特征的缺失会不会让我在老公面前魅力大减？但如果不切除，胸前就像挂了个‘不定时炸弹’，吃不香也睡不好。”
考虑到周女士有家族史，医生推荐她进行BRCA乳腺癌相关基因的检测，再决定后续具体手术方案。检测结果显示她携带BRCA2基因胚系突变。由于BRCA2为罹患乳腺癌高风险基因之一，医生对周女士进行了深入科普和沟通，阐明保留或不保留乳房的各自利弊。考虑到后续乳房癌复发风险以及对侧乳房新发乳腺癌风险，周女士最后选择双侧乳房皮下腺体切除加假体植入手术，这样可以尽可能降低乳房癌再发风险。
切除双侧乳房腺体后，周女士同时进行了假体植入手术，爱美的她现在再也不必为胸前的“不定时炸弹”而焦虑了，同时还拥有了梦寐以求的“傲人曲线”，在生活中更加自信了。
专家解析：家族遗传易感的健康女性要做基因检测
已有研究证实，有10多个基因与乳腺癌的发生密切相关，目前认为BRCA1、BRCA2、PALB2、TP53、PTEN和CDH1是高致病性基因。据统计，携带乳腺癌相关基因的人群患乳腺癌的风险约为普通人的10倍。与普通家族相比，携带乳腺癌易感基因的家族患肿瘤人数更多，发病年龄更早，患双侧乳腺癌的概率也更高。所以，建议有家族遗传易感的“健康女性”尽早进行基因检测，尤其是三级以内亲属患有乳腺癌或卵巢癌的人群。三级内亲属关系图如下：
NCCN指南一级、二级和三级亲属的定义
在临床上，基因检测的广泛应用和检测技术的精进有着密不可分的关系。与乳腺癌发生相关的基因序列非常长，包含了2000~3000个碱基。随着二代测序技术的出现，基因检测的准确性大大提升。而对于像周女士这样已经患癌的人群来说，基因检测不仅可以指导手术方案和随访策略，还可以指导后续的药物治疗，是一系列治疗方案坚实的“地基”。
拓展阅读：家族中有这3类癌症患者也需注意乳腺癌
如果家族中没有乳腺癌患者，也并非“高枕无忧”。研究发现，卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌的易感基因与乳腺癌的易感基因有部分交叠，主要包括BRCA1、BRCA2、PALB2、PTEN和TP53等。若家系中有亲属患这三类癌症，也需警惕乳腺癌的发生。
除此之外，可建议家族中患病人群先做基因筛查。相对于健康人而言，乳腺癌患者携带易感基因概率更大，先找出易感基因，可更好地指导未患病人群的防治。需要注意的是，即使遗传乳腺癌易感基因会大大提高患病概率，却也有部分携带易感基因的“幸运儿”一生都未发病，这与很多因素有关，比如饮食、生活习惯、生活环境、激素水平等，或因“中奖”小概率事件，但这并不意味着有家族史的“健康人”可以侥幸“赌一把”，所以定期的自查、筛查依然不可缺少。
为易感基因携带者提供个性化方案
随着科学技术的发展和机器精度的提升，基因检测的周期更短、费用更低。除了高致病风险的基因外，乳腺癌还有众多风险致病基因，对于具有肿瘤家族史的健康人群或肿瘤患者，一次抽血即可检测与肿瘤发生密切相关的易感基因。目前瑞金医院的检测病例已累计过千例。同时，病理科可结合检测者的自身情况和家族史，评估罹患乳腺癌的风险。这样的检测报告对于患者临床用药也有指导意义。
目前，瑞金医院建立了乳腺疾病遗传咨询MDT团队，整合了乳腺外科、分子病理科、肿瘤内科、妇产科和放疗科等科室，结合具体遗传基因检测报告及患者具体情况，为患者提供个体化的防治和随访策略。
