每对夫妻都可能生“唐氏儿”，筛查很很很很很重要！
每对夫妻都可能生“唐氏儿”，筛查很很很很很重要！
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，平均每600-800个新生儿中就有1例。这种疾病目前无法根治，但通过产前筛查和诊断，可以有效预防其发生。本文将为您详细介绍唐氏综合征的定义、筛查方法及其优缺点，帮助准父母们更好地了解这一疾病，做出明智的生育决策。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征，又称21-三体综合征，是由第21号染色体多了一条而导致的染色体异常疾病。正常人体细胞有46条染色体，而唐氏综合征患儿有47条染色体，比正常人多了一条21号染色体。这条额外的21号染色体通常是由于在精子或卵子形成过程中发生了错误所致。
我国唐氏综合征的发病率为1/600 ~ 1/800，平均20分钟就有1例唐氏儿出生。目前，唐氏综合征没有根治的方法，主要是通过早期干预和综合治疗来提高患者的生活质量，所以孕妈妈通过早期筛查和产前诊断来预防唐氏儿出生显得尤为重要。
如何筛查唐氏综合征？
唐氏综合征可以通过孕早期的超声检查和孕中期的血清学筛查或者无创胎儿DNA检测(NIPT）进行早期筛查。如果筛查结果为高风险，通常需要进行进一步的产前诊断，如羊水穿刺，以确诊是否患有唐氏综合征。
唐氏筛查
唐氏筛查就是唐氏综合征筛查，是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中与妊娠有关的生物标志物甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛促性腺激素（Free-HCG）和游离雌三醇(UE3)的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重、采血时的孕周以及吸烟、饮酒等因素，计算出胎儿患21、18三体的风险以及患开放性神经管畸形的风险值。唐氏筛查分为孕早期（孕9周～13+6周）筛查和孕中期（15周～20+6周）筛查。中孕期三联法筛查，21-三体检出率约为70%左右，18-三体检出率约为80%左右，开放性神经管畸形检出率约85%左右。
优点：经济方便、无创伤。可以额外筛查开放性神经管缺陷。
适用人群：孕妇年龄小于35岁，无高危因素的孕妇
无创DNA
无创DNA全称是胎儿染色体非整倍体的无创产前检测，基于胎儿游离DNA的产前筛查（NIPT），是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，利用高通量测序技术进行胎儿染色体非整倍体筛查的一种方法。结合生物信息分析，可得出胎儿可能患13三体、18三体、21三体综合征的风险。该检测技术对唐氏综合征胎儿的检出率可高达98%。
由于无创DNA最佳检测孕周为15周~22+6周，根据具体情况孕周还可以适当延长至28周，较唐氏筛查周期长、同时因为无创DNA筛查较低的假阳性率，它大大降低了侵入性产前诊断率，减少了孕妈妈的焦虑，成为了很多孕妈妈的青睐但是并不是所有孕妈都适合哟！
优点：检出率明显高于唐氏筛查，假阳性率低。根据技术规范21-三体检出率不低于95%，18-三体检出率不低于85%，13-三体检出率不低于70%，三种目标疾病复合假阳性率不高于0.5%。
适用人群：
- 血清学筛查显示常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；
- 有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇 Rh 阴性血型等）；
- 孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。
羊水穿刺
羊水穿刺术属于孕中期有创检测，是指在超声实时监护下，用细针经孕妇腹壁、子宫壁穿入羊膜腔，抽取适量羊水，通过培养胎儿脱落在羊水中的细胞进行胎儿细胞染色体核型分析，从而对胎儿的染色体病作出诊断。检查适宜孕周为孕19周之后。
优点：可以检测23对染色体，其结果是判断胎儿是否患有唐氏综合征的法定金标准。
适用人群：
- 唐氏筛查或无创检测结果是高风险
- 孕妇的预产期年龄超过35周岁
- 羊水过多或者过少
- 胎儿发育异常
- 夫妇一方为染色体异常携带者
- 有基因染色体问题夫妻
- 有过胚胎停育史的孕妇等高风险孕妇
一张图表让大家一目了然啦
产检是守护宝宝健康的第一道防线，但筛查≠确诊。无论结果如何，请与产科医生充分沟通，科学决策。愿每位孕妈都能顺利迎接健康小天使！
亲爱的准妈妈们，面对唐筛、NIPT或产前诊断的需求，江油市人民医院作为全市最早开展产前筛查的医疗机构，也是无创DNA产前筛查采血点，将为您提供全面的产前筛查检测与临床遗传咨询服务。让我们一起守护您和宝宝的健康，迎接新生命的到来！
本期科普专家
隆元英 主管检验师
毕业于成都医学院医学检验专业，从事产前筛查检验工作10余年，2012年曾在四川大学华西第二医院（产前诊断中心）进修学习。擅长孕妇孕中期产前筛查的检验和相关咨询工作，在省级期刊上发表唐氏筛查相关论文数篇。
检验科简介
江油市人民医院检验科始建于1952年，经过70余年的发展，现已成为集临床检验、教学科研、健康体检为一体的综合性临床实验室，绵阳市重点专科，承担着全员日常的临床检验及健康体检任务。下设临床血液体液检验室、临床生化检验室、临床免疫学检验室、临床微生物检验室、临床基因扩增室、产前筛查实验室、HIV初筛实验室等七个专业实验室以及急诊检验室。科室现有检验专业技术人员32名，其中高级职称2名，中级职称21名；具有研究生学历7名，本科毕业生21名。科室以高学术水平、精湛的技术、一流的仪器设备、良好的服务著称，为疾病诊断治疗、预后判断及教学科研提供精准数据而不懈努力。科室引入了先进的智能化流水线。迈瑞CAL7000血球流水线、迈瑞CX-9000凝血流水线、迈瑞EU8600尿液分析流水线、迈瑞M1000生化免疫级联流水线、迈瑞CL-8000iM2免疫级联流水线、美国贝克曼T6000生化免疫级联流水线。此外科室还引进了各种先进的现代化仪器设备，全血气分析仪：美国GEMpremier3000、丹麦ABL90 FLEX微生物鉴定、药敏分析仪：法国梅里埃VITEK 2 Compact，血培养仪：法国梅里埃3D血培养箱 。全自动时间分辨免疫分析仪 。全自动核酸提取分析仪：安普利，妇科分泌物分析仪：迪瑞GMD- S600，电感耦合质谱仪：英盛YS EXT 8600MD，精子质量分析仪：瑞图 RT-S100。实验室信息化管理系统（LIS）。
目前，科室已开展临床检验项目470余项。生化检测：肝功、肾功、血脂、电解质、心肌酶、微量元素、血铅、特定蛋白、糖尿病检测、胰腺炎检测。免疫检测类：甲乙丙丁戊型肝炎病毒免疫指标、HIV抗体、梅毒螺旋体抗体、自身免疫性疾病相关指标（ANA、ANCA）、EB病毒、肺炎支原体、结核抗体，性激素、甲状腺功能检测指标5项、胰岛素、C肽、甲状旁腺激素、促肾上腺皮质激素、药物浓度、生长激素、人绒毛膜促性腺激素、皮质醇、降钙素原、肌红蛋白、肌钙蛋白、脑钠肽、维生素B12、叶酸、铁蛋白、风湿指标、免疫球蛋白，优生优育TORCH检测，唐氏筛查（检测孕中胎儿急畸形险指标）。病原微生物检测类：各种病原微生物培养、鉴定、药敏，院内感染监测、耐药监测。基因扩增类：新冠病毒、乙肝病毒、肺炎支原体、解脲支原体、沙眼衣原体、淋球菌、疱疹病毒、结核分枝杆菌、人乳头瘤病毒高低危分型。临床血液学检测类：血细胞分析、网织红细胞计数、凝血功能、溶血性疾病、骨髓象分析、血液寄生虫检测、各种细胞、细菌染色技术。体液类检测：尿干化分析、尿沉渣分析、阴道分泌物检查、精液分析、前列腺液分析、大便常规分析、寄生虫检验。
检验科一直把检验质量作为立科之本，加强落实临床检验医疗质量管理与持续改进，促进科室又好又快发展。建立了严格的规章制度及所有仪器和实验项目的SOP文件，重视实验室室内质量控制工作。每年参加部、省两级室间质量评价，并获得优异成绩。
为了提升江油市全体临床医学检验水平，在市卫健局的部署下，本科室组织市内几家大型医院检验科成立了“绵阳市临床检验专业委员会分会”“江油市临床检验质量控制中心”。
作为二级生物安全防护实验室，全科严格遵照生物安全管理制度，切实执行规范的操作规程，确保工作人员、实验室及周边环境的安全。
检验科拥有一支高学历的人才队伍，在长期的工作实践和带习带教中积累了丰富的理论知识和临床经验，为各大院校和辖区内其他医疗单位提供了强大的教师资源和实验基地。承担了如川北医学院、西南医科大学、成都中医药大学、成都医学院、四川省中医药高等专科学校、达州职业技术学院、雅安职业技术学院、自贡卫生康复职业技术学院、南充卫生学校等院校学生的带习带教任务。
科室崇尚学术钻研、注重经验总结。近年来发表学术论文70余篇，主持承担科研项目8项，其中国家级3项，省级2项，江油市科研3项，参编著作2部。
科室地址：门诊医技楼二楼
咨询电话：0816-3259320，0816-3267460
本文原文来自江油市人民医院