这种贫血会遗传！如何预防？这件事一定要做→

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澎湃

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孩子贫血怎么办？很多爸妈都能随手拿出一大波食补妙方，但如果孩子得的是地中海贫血（简称“地贫”），99%的爸妈都会束手无策。什么是地中海贫血？有哪些症状？如何治疗？

什么是地中海贫血？

地中海贫血（Thalassemia）因最早发现于地中海沿岸地区而得名，又被称为海洋性贫血或者珠蛋白生成障碍性贫血。它是由一种或几种珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病。呈世界性分布，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。

在我国，地贫主要发生在华南和西南地区，包括广东、广西、海南、四川、云南、贵州等地，其中两广以及海南是高发区。

地中海贫血的遗传规律

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传疾病，是因为基因缺失或突变引起的。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。

地中海贫血最常见的类型有α地中海贫血和β地中海贫血，受夫妇双方携带的地贫基因类型影响，每一种类型的遗传几率都不一样。

• 若夫妻双方只有一方是地中海贫血基因携带者，子代有50%的概率为地中海贫血基因携带者。
• 若夫妻双方是不同型的地贫基因携带者，所生的孩子不会得中间型或重型地贫。
• 若夫妻双方均为同一类型的地中海贫血基因携带者，子代有25%的概率正常，50%的概率为地中海贫血基因携带者，25%的概率为中间型或重型地中海贫血患者。

地中海贫血的症状和危害

正常情况下，人体的红细胞中含有的血红蛋白可以将氧气输送到我们的全身。而患有地中海贫血的患者，血红蛋白的合成异常，红细胞形态和数目也出现异常，会出现贫血及各器官缺氧表现。血红蛋白和红细胞形态异常还会出现慢性溶血性贫血的症状和体征。

按照临床症状，地中海贫血可以分为轻度、中度以及重度。

地中海贫血的治疗和预防

目前，地中海贫血没有治愈的方法，只能通过输血、脾切除、造血干细胞移植等治疗手段改善患者生活质量。输血是最常见的治疗手段之一，通过输入红细胞来缓解贫血症状。

地贫难治可防，防控目标是预防重型地贫患儿出生，采取三级预防策略：

• 一级预防：婚前及孕前进行地中海贫血基因筛查。
• 二级预防：产前筛查和产前诊断。夫妻双方均为同型地中海贫血基因携带者（静止型a地贫除外），需在怀孕后尽早进行产前诊断，对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。

• 三级预防：患儿诊治。对新生儿及体检中发现贫血、红细胞形态呈小细胞低色素改变的患儿行地中海贫血基因筛查，早发现、早治疗，改善患儿生命和生活质量。