“DR同步共检”全球首入临床诊疗指南，引领肺癌分子诊断新趋势！

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“DR同步共检”全球首入临床诊疗指南，引领肺癌分子诊断新趋势！

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https://www.3dmedcare.com/press_center/news20240913.html

近日，《中华医学会肺癌临床诊疗指南（2024版）》在《中华医学杂志》和《中华肿瘤杂志》双刊重磅发布。该指南首次提出“DR同步共检”策略，即对非小细胞肺癌（NSCLC）患者进行一次同步基于RNA与DNA的驱动基因变异检测。这一突破性进展不仅彰显了融合基因检测的重要性，也标志着“DR同步共检”在临床上的认可度再上新阶梯。

“DR同步共检”首次写入临床诊疗指南

2023年11月，“DR同步共检”首次出现在《基于RNA-based NGS检测非小细胞肺癌融合基因临床实践中国专家共识》中（图2）。如今这一理念进一步新增到《指南（2024版）》，标志着“DR同步共检”策略的证据级别再次提升，这也是全球范围内首次将“DR同步共检”写入临床诊疗指南。

图2《基于RNA-based NGS检测非小细胞肺癌融合基因临床实践中国专家共识》[3]中对“DR同步共检”给予【强烈推荐】建议

融合基因检测的重要性

融合基因检测在肺癌诊疗中具有举足轻重的地位。目前NSCLC中可靶向用药的融合基因变异（包括ALK/NTRK/RET/ROS1/NRG1融合、MET14号外显子跳跃突变等）的比例约占15%。近年来，随着NSCLC诊疗技术的迅速进展，针对融合变异的靶向药物不断上市。截至2024年，国内已批准多款融合基因相关的靶向药物上市，包括伊鲁阿克（ALK融合）、安奈克替尼（ROS1融合）、卡马替尼（MET14号外显子跳跃突变）等多款靶向药物。

融合相关靶向药物相继获批，并且在临床应用中的疗效卓越。针对融合基因的靶向治疗疗效往往显著优于传统的化疗和免疫治疗，甚至部分融合相关靶向药物治疗NSCLC的中位无进展生存期（mPFS）长于免疫治疗联合化疗治疗方案下患者的中位总生存期（mOS）。CROWN研究中最新结果表明，洛拉替尼治疗ALK阳性NSCLC患者mPFS至少64个月（确切数据尚未达到）[4]，而对于融合基因被漏检的NSCLC患者，免疫治疗联合化疗为患者提供的生存获益远少于靶向治疗[5]。

RNA-based NGS检测的优势

RNA-based NGS在检测融合变异上的优势已在多个临床研究中得到证实，国内外研究显示，DNA-based NGS检测驱动基因阴性的NSCLC患者中，RNA-based NGS可多检出8%-14.2%可用药融合变异[7-9]。2024年8月法国的一项研究对NSCLC组织样本利用DNA-based NGS进行突变分析，利用免疫组化进行ALK过表达分析。在未测到EGFR、KRAS、HER2、MET突变、ALK 3+的样本中利用RNA-based NGS进行融合基因检测。148例样本中，共检出42例(28%)融合基因变异。这些携带融合基因变异的患者中有20例接受了融合相关靶向治疗。与接受化疗和/或免疫治疗的患者相比，接受靶向治疗的患者OS显著改善(p=0.03)（图4）[10]。

图4 RNA-based NGS提高融合检出率且能够用于指导靶向治疗[10]

“DR同步共检”技术的优势

“DR同步共检”技术已应用于临床实践。具体而言，先对一份肿瘤组织样本同时进行RNA和DNA提取，随后将RNA反转录为cDNA，再以一定比例与DNA样本混合，加入定制引物后形成混合体系。通过扩增子建库法将混合模板进行多重PCR扩增，文库产物上机测序后即可同时进行点突变、插入缺失和融合突变的分析。使用上述方法，DNA和RNA一次性同时检测并不对样本数量和检测成本有更高要求[14-15]。《指南（2024版）》新增一次性同步而非序贯DNA联合RNA的检测方式，引领了临床实践规范化的新趋势。

思路迪诊断重磅产品：“DR靶向通”

思路迪诊断推出的“DR靶向通”产品，实现了真正意义上的“DR同步共检”。该产品具有以下优势：

一份样本同时提取DNA和RNA，DNA检测点突变/插入缺失突变，RNA检测融合。并在同一检测体系中完成检测，不增加额外样本、时间成本和经济成本。
超微量样本亦可测, 组织样本全覆盖。无惧样本少、质量差，低至5张白片（适合穿刺标本），5年FFPE标本亦可检测，有效解决样本少、样本差的临床痛点。
省时、省样、省钱。“DR同步共检”作为精准医疗领域的前沿技术，首次写入《中华医学会肺癌临床诊疗指南（2024版）》，这一突破不仅彰显了融合基因检测的重要性，也标志着“DR同步共检”在临床上的认可度再上新阶梯。思路迪诊断“DR同步共检”技术不增加额外样本量和时间，更加精准、高效地检测NSCLC中的融合基因，对于白片“面积小”、RNA“含量低”、样本“保存久”的情况同样颇具优势。

参考文献

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[1] 中华医学杂志,2024,104:(34)：3175-3213.

[2] 中华肿瘤杂志,2024, 网络预发表. DOI:10.3760/cma.j.cn112152-20240510-00189

[3] 中华肺癌杂志. 2023 Nov 20;26(11):801-812.

[4] J Clin Oncol. Published online May 31, 2024. 2024 ASCO abstract LBA8503

[5] Transl Lung Cancer Res. 2024;13(4):861-874

[6] J Mol Diagn. 2022 Apr;24(4):374-385.

[7] Cancer. 2023;129(15):2422-2430

[8] J Thorac Oncol. 2021 Mar;16(3):404-418.;

[9] Clin Cancer Res, 2019, 25(15): 4712-4722.

[10] Pathology. 2024 Aug;56(5):702-709