叶酸，你吃对了吗？
叶酸，你吃对了吗？
在孕育生命的旅途中，每一位准妈妈都渴望给予宝宝最好的开始。而在这场生命之旅的起点，有一种被誉为“守护神”的营养素——叶酸，正默默守护着母婴健康。然而，面对琳琅满目的叶酸补充产品和纷繁复杂的补充建议，您是否也感到迷茫和困惑？叶酸到底应该如何科学、合理地补充？
下面，就由福建省妇幼保健院医学遗传诊疗中心专家带您深入探索叶酸的奥秘吧~
叶酸对于人体的重要性
叶酸是人体细胞生长和繁殖必不可少的维生素，参与人体新陈代谢的全过程。不仅能够协助合成DNA，维持大脑的正常功能，还是合成人体重要物质DNA的必需维生素。
叶酸缺乏会对人体正常的生理活动产生影响，会给母亲和孩子带来很大伤害。许多文献指出，缺乏叶酸与神经管畸形、巨幼细胞贫血、唇腭裂、高血压、抑郁症、肿瘤等疾病有直接关系。
导致叶酸不足的原因
- 摄入不足：膳食中叶酸不足或烹调加工损失、孕期、哺乳期都处于特殊的生理状态，叶酸需要量比平时增加4-6倍，而没有及时补充。
- 干扰因素：酒精、某些药物(如抗惊厥类药物)等可干扰叶酸的体内途径，导致叶酸的缺乏。
- 遗传因素：机体叶酸代谢酶基因型的差异导致先天性不足对叶酸利用不足，引起叶酸缺乏:MTHFR 基因突变。
叶酸代谢与疾病的关系
- 孕妇对叶酸的需求量比正常人高出4倍，是叶酸缺乏的主要人群。
- 许多研究证实叶酸缺乏可致胎儿神经管缺陷等多种畸形。神经管畸形（NTDs）是胚胎在发育过程中神经管闭合不全而引起的一组缺陷，包括无脑儿、脑膨出、脊柱裂等，是最常见的新生儿缺陷疾病之一。
- 研究发现，MTHFR基因677C>T的多态是唐氏综合征(DS)的危险因素之一。在发生NTD的家系中DS的发生风险也大大增高，反之亦然。
- 叶酸缺乏可引起妊娠期高血压等不良妊娠反应的发生。
- 叶酸缺乏会引起孕妇自身贫血，造成胎儿在宫内营养缺乏、缺氧，使胎儿生长受限，发生早产、习惯性流产甚至死胎等不良后果。
此外，叶酸缺乏或代谢障碍会引起血中同型半胱氨酸浓度升高，而高浓度的同型半胱氨酸是导致冠心病、脑卒中等疾病的重要因素。
叶酸代谢酶MTHFR基因检查的必要性
近年来，叶酸代谢酶MTHFR基因多态性研究成为国内外自然流产及出生缺陷研究的重要热点。MTHFR基因667C>T、1298A>C是目前MTHFR基因研究发现最常见的突变位点，均可导致叶酸代谢酶活性降低。由此可见，筛查MTHFR基因多态性对于临床预防及早期干预不良妊娠，对临床疾病风险性预测、用药指导等方面均有重要意义。
叶酸补充用量建议
我国采用孕前补充叶酸0.4mg／天预防出生缺陷，但根据目前研究，对存在叶酸／HCY代谢相关基因多态性的个体，特别是孕期人群，补充0.4mg／天叶酸可能远远不够，应根据个体遗传特性制定更合理的使用剂量。
那么，准妈妈和孕妈妈们应该如何制定更合理的叶酸使用剂量呢？首先，我们需要先了解自身的叶酸代谢能力基因型（如下图一），其次，根据自身基因型再调整自身叶酸补充用量（如下图二）。
通过筛查MTHFR基因多态性（同时检测MTHFR 667C>T、1298A>C基因型，评估子代患病风险），提早了解自身的叶酸代谢酶活性，从而制定个体化的叶酸剂量，以此达到临床预防先天性疾病发生及早期干预不良妊娠，做到防范于未然，以免造成后天无法挽回的终身遗憾。值得注意的是，男士也可以进行叶酸代谢能力基因的检查，有利于指导优生优育。
本文原文来自福建省妇幼保健院