引起智力落后，国家免费筛查，家长千万不要漏掉
引起智力落后，国家免费筛查，家长千万不要漏掉
随着新生儿筛查及检查技术的提高和普及，我国先天性甲状腺功能减低症（简称先天性甲低）患儿的检出率得到提高。
高 TSH 血症血值报告示例
通过新生儿筛查检出的先天性甲低患病率为 1/3000～1/2000。
虽然这个疾病是可以引起儿童智力落后、身材矮小及营养代谢障碍的常见内分泌先天性疾患，但可以预防、治疗，是可以明显改善预后的疾病。
因此，早期诊断很重要。
什么是先天性甲状腺功能减低症？
是指出生时存在下丘脑-垂体-甲状腺轴功能障碍，导致甲状腺激素合成分泌不足或甲状腺激素的作用受损（受体缺陷）造成的一种内分泌疾病。
如果不规范治疗，容易引起儿童智能和体格发育落后。
病因分类有哪些？
按照病变部位分为原发性甲减（甲状腺本身疾病）、继发性甲减（病变在下丘脑和垂体，亦称中枢性甲减）和外周性甲减（甲状腺激素受体功能缺陷，甲状腺或靶器官对甲状腺激素反应低下）。
按照疾病转归分为永久性甲减（甲状腺激素持续缺乏，需终身替代治疗）、暂时性甲减（甲状腺功能可逐渐恢复正常）和新生儿高 TSH 血症。
临床表现有哪些？
无论哪个年龄段，共同具有便秘，腹胀，心率慢，心功能、消化功能低下等表现。
新生儿期
大多数出生时没有异常或症状比较轻微，可以出现黄疸较重或者黄疸消退延迟（这就是为什么宝宝黄疸持续时间长，儿科医生会检查肝功、甲功等的原因）、嗜睡、少哭、哭声低下、吸吮欠佳、皮肤发花、前囟后囟大等。
婴幼儿及儿童
智力落后、身材矮小、特殊面容（眼距宽、鼻梁塌、唇厚舌大、面色苍黄）、皮肤粗糙、粘液性水肿、贫血等。
检查有哪些？
新生儿筛查
采用新生儿出生后 72 小时的干血滴纸片检测 TSH 浓度，结果＞10mIU/L 为阳性，需复查。
但新筛只能检出 TSH 升高的原发性甲减，无法检出中枢性甲减和 TSH 延迟升高的患儿。所以如果宝宝新筛正常，临床高度怀疑甲减时，需要重新复查。
血清游离 T4（FT4）、TSH 测定（甲功）
✎ TSH 升高、FT4 减低即可诊断。若 TSH 持续升高、FT4 正常，可考虑新生儿高 TSH 血症。
✎ 若 TSH 正常、降低或轻微升高，FT4 降低，考虑中枢性甲减。
其他辅助检查
甲状腺 B 超、核素显像、甲状腺球蛋白抗体（TG）、抗甲状腺抗体、基因等检查依据具体情况必要时完善。
怎么治疗？
一句话，体内缺什么就补什么。