马凡综合征：一种遗传性结缔组织疾病
马凡综合征：一种遗传性结缔组织疾病
马凡综合征（Marfan syndrome）是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要影响人体的骨骼、眼睛、心血管等多个系统。该病症源于编码原纤维蛋白-1的基因突变，导致结缔组织的结构和功能异常。
马凡综合征遵循常染色体显性遗传模式，这意味着只要父母一方携带致病基因突变，子女就有50%的概率遗传该疾病。编码原纤维蛋白-1基因位于15号染色体长臂上，其突变形式多样，包括点突变、缺失、插入等。这些突变会影响原纤维蛋白-1的合成、分泌或结构，进而导致结缔组织功能障碍。
骨骼系统特征
骨骼系统受累是马凡综合征的常见特征。患者通常身材瘦高，四肢细长，尤其是手指和脚趾，形如蜘蛛足样，被称为蜘蛛指（趾）。双臂平伸的指距大于身高，身体上半部分与下半部分的比例失调，下半部分明显长于上半部分。此外，患者还可能出现脊柱侧弯、胸廓畸形，如漏斗胸或鸡胸，这些骨骼畸形不仅影响外观，还可能导致心肺功能受限，引发呼吸困难、心悸等症状。
眼部症状
眼部症状也是马凡综合征的重要体现，患者可出现晶状体脱位，由于晶状体悬韧带异常松弛或断裂，晶状体偏离正常位置，可导致视力下降、散光、复视等问题。患者还容易出现高度近视，近视度数往往进展较快。此外，还可能伴有青光眼、视网膜脱离等眼部疾病，严重威胁患者的视力健康，部分患者甚至可能因此失明。
心血管系统病变
心血管系统病变是马凡综合征较为严重的并发症，患者的主动脉根部会进行性扩张，主动脉壁变薄、弹性降低，形成主动脉瘤。随着病情发展，主动脉瘤破裂风险增加，一旦破裂，会导致大出血，危及生命。此外，还可能出现主动脉瓣关闭不全，使心脏在收缩期时，血液从主动脉反流回左心室，加重心脏负担，长期可导致心力衰竭，出现呼吸困难、水肿等症状。
马凡综合征患者的日常注意事项
定期体检与监测：马凡综合征患者需定期进行心血管、眼科和骨科检查，以便早期发现并处理相关病变。心血管方面，建议每半年进行一次超声心动图检查，监测主动脉根部扩张情况。此外，定期眼科检查可及时发现晶状体脱位、视网膜脱离等问题。
合理运动与饮食：患者应避免剧烈运动和重体力劳动，以防心血管负担加重。建议选择低强度、非竞争性的有氧运动，如散步、慢速游泳、瑜伽等，运动时需控制心率。饮食应清淡、低盐、低脂，富含纤维素和维生素，避免暴饮暴食。