【国际罕见病日】注意，这种“眼癌”专挑3岁以下宝宝下手！
【国际罕见病日】注意，这种“眼癌”专挑3岁以下宝宝下手！
2025年2月28日是国际罕见病日，在这个特殊的日子里，我们不得不将目光聚焦到一群特殊的患儿身上。他们中，有的刚刚来到这个世界，就不幸患上视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma，简称RB）。近日，重庆爱尔眼科医院（总院）救助了一名年仅7个月大的宝宝鑫鑫（化名）。这个本该在妈妈怀里咿呀学语、无忧无虑的小天使，却因为视网膜母细胞瘤，不得不与病魔展开一场关乎生命的斗争。那么，视网膜母细胞瘤究竟是一种什么样的疾病？它为何如此凶险？我们又该如何应对？让我们一起来揭开它的神秘面纱。
视网膜母细胞瘤：儿童眼病中的“头号杀手”
“视网膜母细胞瘤是婴幼儿眼病中危害性极大的一种眼内恶性肿瘤，俗称‘眼癌’。”爱尔眼科重庆特区副总院长袁洪峰教授介绍，视网膜母细胞瘤是儿童眼内最常见的恶性肿瘤，早期病变局限于眼球内，随疾病进展可突破眼球，经视神经蔓延至颅内或经血液远处转移，甚至危及生命。
据了解，视网膜母细胞瘤患病率约为1/15000-1/20000，也就是说，每2万名新生儿中就有1名可能患病。且这种疾病好发于3岁以下婴幼儿，由于患儿年龄小，无法准确表达不适，加上家长缺乏相关认知，很容易延误治疗时机。
警惕！这些症状可能是视网膜母细胞瘤的早期信号
视网膜母细胞瘤虽然凶险，但并非不可治疗，早发现、早诊断、早治疗是提高治愈率、保住眼球和视力的关键。那么，家长该如何早期发现视网膜母细胞瘤呢？以下症状需高度警惕：
- 白瞳症：这是视网膜母细胞瘤最常见的症状，表现为瞳孔区出现白色或黄白色反光，就像猫眼一样，尤其在暗处或拍照时更为明显。
- 斜视：部分患儿会出现斜视，表现为眼睛向内或向外偏斜。
- 视力下降：由于肿瘤侵犯视网膜，患儿会出现视力下降，但由于年龄小，往往难以察觉。
- 眼球充血：部分患儿会出现眼球充血、眼红、眼痛等症状，容易被误诊为结膜炎等常见眼病。
“对于以上症状，家长如发现孩子眼球出现外斜、用闪光灯拍照时瞳孔会发白，或遮盖小孩的一只眼睛而小孩没反应时，一定要引起高度重视，尽快带孩子到医院检查治疗。”袁洪峰教授提醒。
治疗视网膜母细胞瘤，保眼球更要保命
视网膜母细胞瘤不仅会导致失明，还会危及患儿的生命健康。因此在过去由于医疗水平有限，首要目标是挽救生命，治疗方式主要以摘除眼球为主。随着医学技术的不断进步，如今的治疗理念已不再局限于保命，而是在确保生命安全的基础上，尽可能保留眼球、挽救视力，从而显著提高患儿的生活质量。目前，视网膜母细胞瘤的治疗方法已取得显著进展，主要包括局部治疗（如激光光凝、冷冻治疗）、化疗、放疗以及眼球摘除等。医生会根据患儿的具体情况，制定个体化的治疗方案，力求在控制肿瘤、保住生命的同时，最大限度地保护患儿的眼球和视功能。
预防视网膜母细胞瘤，早发现、早诊断、早治疗
视网膜母细胞瘤的发生与遗传因素密切相关，对于家族中有视网膜母细胞瘤病史的高危人群，建议其他人员开展基因检测和遗传咨询。尤其对有家族史的新生儿开展定期眼科检查，可有效提高早期患儿的诊断率。袁洪峰教授表示，若肿瘤尚局限在眼内时，还有机会获得较好的疗效，若发展到眼外期，肿瘤扩散到眼球外，治疗就已经太迟了，因此实现肿瘤的早发现、早诊断，对后期治疗至关重要。
视网膜母细胞瘤虽然罕见，但它对患儿和家庭带来的影响却是巨大的。虽然我们无法完全预防视网膜母细胞瘤的发生，但我们可以通过早期的诊断和治疗，最大限度地提高治愈率和保眼率。每一个孩子都是未来的希望，每一个患儿都值得被关注和关爱。袁洪峰教授呼吁大家共同关注罕见病，了解视网膜母细胞瘤的早期症状，积极参与儿童眼健康检查，为患儿争取宝贵的治疗时间，帮助他们重获光明，拥抱美好的未来！