胎儿后颅窝病变-PHACE综合征

胎儿后颅窝病变-PHACE综合征

PHACE综合征是一种罕见的神经皮肤综合征，主要与单侧小脑半球发育不良相关。其临床表现多样，包括后颅窝畸形、节段性面部血管瘤、动脉异常、心脏缺陷和眼部异常。通过MRI和超声影像学检查，可以观察到特征性的"倾斜电话听筒"征，这对于早期诊断和鉴别诊断具有重要价值。

PHACE综合征的影像学特征

PHACE综合征胎儿的冠状经小脑平面显示"倾斜电话听筒"征：每张图像代表一个胎儿。A-J图均为PHACES综合征胎儿的MRI冠状经小脑平面，均显示"倾斜电话听筒"征，其特点包括：

• 向上移位的单侧发育不良的小脑半球
• 不对称扩张的第四脑室，与同侧的小脑后囊肿相连
• 偏移的蚓部与对侧的小脑脚融合，形成两半球之间拉长的斜向连接（向上的蚓部旋转未显示，仅可在矢状面中观察）

"倾斜电话听筒"征的演变

PHACE综合征胎儿在孕期内"倾斜电话听筒"征的演变：冠状经小脑平面通过超声(A, B)和MRI(C, G)展示"倾斜电话听筒"征；A和B为胎龄分别为18周和25周的三维超声重建图；D、E和F为横断小脑平面，显示不对称扩张的第四脑室，与同侧小脑后囊肿相通；D和E为对应A和B的轴向三维超声重建图；F为二维轴向经小脑超声图，清晰显示小脑后囊肿的边界在发育不良和正常的小脑半球的外侧和内侧分别与小脑实质连续，类似于"半侧Dandy-Walker畸形"。H为面部节段性血管瘤。

鉴别诊断

但应当注意与其他影响小脑半球发育异常的疾病进行鉴别：区别是是否能看清小脑半球的边界。

非PHACE组胎儿的冠状经小脑平面：A-I图均为MRI冠状经小脑平面；J和K图为通过三维重建超声体积数据获得的冠状经小脑超声图，胎龄分别为32周和23周。所有图像中均未观察到"倾斜电话听筒"征。A、B和C为后颅窝蛛网膜囊肿病例；E图显示发育不良小脑半球内的小实质性小脑囊肿；F和G图显示受影响小脑半球表面出现异常低信号，提示可能存在出血事件。