间歇性卟啉症的症状及诊断治疗

间歇性卟啉症的症状及诊断治疗

引用

39健康网

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间歇性卟啉症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响血红素的生物合成。该病可导致多种症状，包括腹部不适、神经系统紊乱、精神障碍、皮肤光敏性皮炎以及尿液中ALA和PBG水平升高。本文将详细介绍这些症状及其诊断和治疗建议。

腹部不适

腹部不适可能由间歇性卟啉症导致的肝脏代谢异常引起。肝脏是合成血红素及其前体的重要器官，因此不适感通常出现在右上腹。

神经系统紊乱

神经细胞缺乏δ-氨基γ酮戊酸脱水酶，不能将5-氨基乙酰丙酸转化为尿卟啉原Ⅲ，导致神经细胞内蓄积大量5-氨基乙酰丙酸，干扰脑内正常生理活动，进而出现神经系统紊乱的现象。上述情况多表现为脊髓后根痛、四肢麻木、刺痛等感觉异常，严重时可有痉挛性瘫痪。

精神障碍

由于遗传缺陷导致体内血红素生物合成途径中的某种酶缺失或活性降低，使得卟啉前体在肝脏和红细胞内积累，这些物质通过血液循环进入中枢神经系统，抑制单胺氧化酶A的活性，影响神经递质的合成和代谢，从而引发精神障碍。患者可能出现抑郁、焦虑或其他情绪波动。

皮肤光敏性皮炎

当机体受到日晒后，皮肤内的卟啉化合物会吸收紫外线并形成自由基，这些自由基会对细胞膜造成损伤，导致炎症反应的发生。晒伤通常发生在暴露于阳光下的皮肤区域，如面部、手臂和腿部。

尿液中ALA和PBG升高

尿液中ALA和PBG水平升高是因为间歇性卟啉症患者的肝细胞无法正常代谢产生这两种物质的前体物。这是诊断间歇性卟啉症的重要指标之一，但并非所有患者都会出现这种现象。

诊断与治疗

针对间歇性卟啉症，可以进行血液生化检测以评估肝功能，也可以进行基因检测来确认诊断。治疗措施包括遵医嘱使用静脉注射维生素C、输血以及应用胆碱酯酶抑制剂。患者应避免摄入酒精和某些药物，因为它们可能会加重病情，同时注意防晒，减少紫外线暴露。